Dermatólogos del Virgen del Rocío diagnostican en tiempo récord una rara patología en un bebé de 11 meses

La Academia Española de Dermatología y Venereología premia el trabajo de este equipo durante una reunión nacional con más de 400 expertos

SEVILLA, 7 (EUROPA PRESS)

Un equipo de dermatólogos del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla han diagnosticado "en un tiempo récord" en un bebé de 11 meses una fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una rara enfermedad discapacitante, de base genética y que puede tardar en descubrirse en un amplio período de tiempo, comprendido entre los dos y los 40 años.

Fuentes del citado complejo hospitalario consultadas por Europa Press explicaron que este rápido diagnostico, que tuvo lugar "entre finales del pasado año y principios de éste", fue posible gracias a que el equipo médico que trató a este bebé "había estudiado en profundidad, y con anterioridad a que le llegara este caso, la fibrodisplasia osificante progresiva", resaltó.

De hecho, resaltaron que la "pericia" y el "amplio conocimiento previo" de esta patología permitió a este equipo médico realizar las pruebas de confirmación o no de la fibrodisplasia osificante progresiva, "ya que una condición clave y sinecuanum para tener esta enfermedad es padecer malformaciones en la piel".

Así, y tras realizarle una exploración física, se observó que el pequeño sufría callos en los dedos. En concreto, padecía un 'hallux valgus bilateral' con acortamiento de la primera falange de ambos dedos afectos de miembros inferiores, así como un endurecimiento cutáneo y subcutáneo difuso a nivel cervical posterior sin aumento de la temperatura local, ni dolor a la palpación.

Con una incidencia de uno de cada 2.000.000 recién nacidos, esta mutación genética provoca la osificación progresiva de los tejidos blandos, como músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos del organismo.

"Esta enfermedad va haciendo que la persona se vaya convirtiendo en piedra y que su cuerpo vaya quedando encerrado poco a poco en una caja de huesos", detalló al respecto el doctor José Bernabeu Wittel, responsable de Dermatología Pediátrica del hospital sevillano y miembro del equipo de oncólogos, traumatólogos, reumatólogos y pediatras generales que han diagnosticado este caso.

Además, el centro sevillano ha corroborado su hallazgo con uno de los principales expertos mundiales de esta enfermedad, partícipe del descubrimiento en 2008 del gen que presenta la mutación, el profesor Frederick S. Kaplan, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania (EEUU).

CASUÍSTICA

Tanto la rareza del caso, del que sólo existen otros ocho pacientes diagnosticados en España, como los pasos dados para su diagnóstico precoz por este equipo, se han puesto de manifiesto durante la última Reunión Nacional del Grupo de Trabajo de Dermatología Pediátrica, que ha reunido recientemente en Cádiz a más de 400 expertos españoles y extranjeros.

Por ello, la Academia Española de Dermatología y Venereología ha premiado la comunicación que ha realizado este equipo sevillano "por su relevancia internacional". Junto a los doctores Conejo-Mir y Bernabeu, destacó también la participación de los doctores Palma Solano, José Juan Pereyra, Javier Domínguez, Marisol Camacho y Rocío Cabrera Pérez.

EL TRABAJO DIAGNÓSTICO

La primera sospecha diagnóstica del pequeño fue un tumor de partes blandas, ya que presentaba un edema duro de la región cervical. Durante su ingreso en el hospital, el bebé desarrolló lesiones tumorales subcutáneas de aparición espontánea en la región dorsal superior de rápido crecimiento.

En una resonancia magnética, se evidenció engrosamiento difuso de partes blandas sin apariencia de masa o tumor. Por ello, se decidió realizar una biopsia de las tumoraciones, observándose fibrosis dérmica media y profunda y engrosamiento de tractos fibrosos.

Es en este momento cuando se llega al diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva, instaurándose la medicación disponible para el tratamiento paliativo de esta enfermedad y que pasa por fármacos inhibidores de leucotrienos, antiinflamatorios, esteroides y otras sustancias en fase de ensayo clínico.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a cinco personas o menos por cada 100.00 habitantes. Se estima que, dentro de este grupo, existen unas 5.000 patologías diferentes, con una gran trascendencia para los afectados y su entorno, ya que suelen ser procesos crónicos e invalidantes.