"Este plan debe tener en cuenta las repercusiones físicas, psicológicas y laborales de la enfermedad en los pacientes, ya que se trata de una patología sin cura, que se desarrolla durante toda la vida y que exige una atención permanente", ha explicado el presidente de la Federación Nacional de Asociaciones ALCER, Jesús Molinuevo.
"Emocionalmente, el hecho de que, por su carácter genético, los padres con esta patología tengan una probabilidad del 50 por ciento de transmitirla a sus descendientes hace de ella una enfermedad con un gran impacto en el entorno familiar", ha añadido.
Entre las necesidades más importantes que recoge este plan se encuentran: desarrollar un plan de formación sobre la enfermedad a los profesionales sanitarios para que conozcan de primera mano las características y las fases de la enfermedad; o facilitar la realización del estudio genético a los familiares de las personas afectadas por la enfermedad, especialmente aquellas en edad reproductiva;
Así como potenciar las opciones reproductivas adecuadas para evitar la transmisión de la enfermedad, entre ellas las técnicas de reproducción asistida con diagnóstico genético preimplantacional; y crear un registro nacional para conocer adecuadamente cual es la magnitud de la enfermedad, e identificar la situación de los individuos.
HEREDITARIA Y SIN CURA
La poliquistosis renal autosómica dominante es una de las enfermedades hereditarias ('monogénicas') potencialmente mortales más comunes y la causante del 10 por ciento de la enfermedad renal terminal en todo el mundo, según el Libro Blanco sobre la enfermedad.
Se caracteriza por la formación de numerosos quistes llenos de líquido en ambos riñones y por un aumento progresivo del tamaño de los mismos. Con el tiempo, el crecimiento gradual de los riñones (entre un 5% y un 6% al año) puede provocar disfunción renal y enfermedad renal terminal. Estos síntomas empeoran a medida que la enfermedad progresa y pueden ser lo suficientemente graves como para interferir en la vida laboral y en las capacidades físicas y emocionales de las personas afectadas.
En cuanto a los tratamientos, hasta la fecha, se han centrado en las complicaciones clínicas de la enfermedad, no en la enfermedad en sí, y en el manejo de la enfermedad renal terminal cuando esta se produce, por ello la detección temprana de los síntomas de la poliquistosis, es esencial para manejar la progresión de la patología.
Hemos bloqueado los comentarios de este contenido. Sólo se mostrarán los mensajes moderados hasta ahora, pero no se podrán redactar nuevos comentarios.
Consulta los casos en los que lainformacion.com restringirá la posibilidad de dejar comentarios