MADRID. EL INSTITUTO DE GENÉTICA DE LA PAZ ESTUDIA UNA ENFERMEDAD RARA PARA VARIOS PAÍSES

El Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz de Madrid realiza 398 estudios diagnósticos sobre la hipofosfatasia, una patología genética, catalogada como rara, que afecta a los huesos, hígado y riñón, y cuyas investigaciones se dieron a conocer este viernes durante la jornada sobre enfermedades poco frecuentes celebrada en el centro hospitalario.
La hipofosfatasia puede dar sintomatología clínica desde el período prenatal hasta la vida adulta. Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que desde hace poco tiempo tiene posibilidades de tratamiento. Se caracteriza por una deficiencia de fosfatasa alcalina que afecta al hueso, el hígado y el riñón.
Se trata de una anomalía bioquímica que genera una mineralización defectuosa del hueso y de los dientes. Sus características clínicas varían desde los casos más graves en los que se puede llegar a la muerte fetal sin hueso mineralizado, con una incidencia de 1 por cada 100.000 nacimientos, a casos menos sintomáticos con fracturas patológicas de las extremidades inferiores en la edad adulta.
Para realizar el diagnóstico de esta patología se realizan estudios que buscan el grado de actividad de la fosfatasa alcalina y que lleva a cabo el departamento de genética del hospital La Paz, según se dio a conocer en esta jornada a la que asistió el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Jesús Sánchez Martos.
Hasta el momento se contabilizan más de 7.000 enfermedades raras de base genética, según datos de Sanidad ofrecidos en un comunicado. Además, La Paz es el centro de derivación para diagnóstico molecular de la hipofosfatasia para Europa y otros países del mundo. En los últimos dos años se han realizado 398 estudios genético-moleculares, 344 en pacientes y 54 estudios familiares. El Ingemm ya confirmó el diagnóstico en 140 pacientes de toda España, de los cuales 76 son de la Comunidad de Madrid.
También ha efectuado 226 estudios solicitados por una decena de países: Dinamarca, Reino Unido, Italia, Lituania, Portugal, Egipto, Rusia, Israel, Emiratos Árabes y Arabia Saudí.