El 80% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar están sin diagnosticar, según los expertos

MADRID, 7 (EUROPA PRESS)

El 80 por ciento de los pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF), la causa genética más frecuente de infarto de miocardio, está sin diagnosticar, a pesar de que, con la detección precoz y el tratamiento temprano de este problema, podría evitarse, según destacaron los expertos reunidos hoy en el II Simposio Internacional 'Hiperlipemias Genéticas y Riesgo Cardiovascular: de la Prevención a la Intervención', que concluye mañana viernes en Madrid.

Según el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) y director de la Unidad de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Pedro Mata, que participó en este encuentro organizado por la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), la dieta, el ejercicio y no fumar, junto con el tratamiento de estatinas, "son eficaces en el control del colesterol y la reducción del riesgo cardiovascular".

En este sentido, el experto destacó la reciente publicación, por parte del Instituto Nacional para la Salud y Excelencia Clínica (NICE) británico, de una guía clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar, en la que se incluye la recomendación de fomentar el diagnóstico precoz de esta enfermedad a través de la aplicación de test de detección genética en cascada familiar, que permita identificar también a los menores 10 años.

"Cuando se sospecha la HF, los profesionales sanitarios deben preguntar sobre la historia familiar, incluyendo la edad de presentación de la ECV y si son fumadores", indicó el experto, para quien asegurar un adecuado cuidado a todos los afectados pasa por la puesta en marcha de un programa nacional de formación a los sanitarios y otros de educación para los propios pacientes.

Hasta diez comunidades autónomas en España han comenzado con la detección genética de la HF, "aunque la mayoría sin un programa de identificación en cascada familiar", según el doctor. La excepción es Castilla y León, que ha iniciado "un plan modélico que consiste en la identificación genética en cascada familiar de los parientes de un caso probado de HF con la implicación de primaria y especializada".

Otras comunidades, como Extremadura o Madrid, van a implicar en su plan de detección de la HF a los profesionales médicos de Atención Primaria (AP) y especializada, añadió el experto.

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético heredado que afecta a unos 100.000 españoles, tan común como la diabetes tipo 1, y que predispone a una marcada elevación de las cifras de colesterol desde el nacimiento, con el consiguiente riesgo de desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura.

La enfermedad cardiovascular (ECV) es la principal causa de muerte en Europa, con dos millones de fallecimientos cada año, y una patología que cuesta a Europa 192.000 millones de euros al año, un 57 por ciento en gastos directos y un 22 por ciento en productividad.