Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Organización Mundial de la Salud existen en total más de 7.000 enfermedades clasificada como raras.
Se definen así aquellas que son padecidas por menos de 50 de cada 100.000 personas. En el caso de España, se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes (27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica), como por ejemplo, el caso de Flavia y su síndrome'síndrome microdeleción 8p23.1'.
¿Cuál son las patologías más comunes que sacuden a las personas a nivel mundial?
1. Síndrome de Brugada: Afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
2. Porfiria eritropoyética: Afecta a 50 de cada 100. 000 personas y es de tipo dermatológico. Es un tipo de porfiria, que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.
3. Guilliám-Barré: Afecta a 47 de cada 100. 000 personas. El síndrome de Guillain-Barré es un trastorno neurológico en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina. Se trata dela capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz y los músculos pierden su capacidad de responder.
4. Melanoma familiar: El melanoma maligno familiar afecta a 46 de cada 100.000 personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma. En general, aproximadamente el 8% de las personas recién diagnosticadas con melanoma tienen un pariente de primer grado con melanoma.
5. Autismo hereditario: Afecta a 45 de cada 100.000 personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele hacerse evidente antes de los tres años de edad.
6.Tetralogia de Fallot: Es una cardiopatía congénita caracterizada por cuatro malformaciones que dan lugar a la mezcla de sangre arterial con sangre venosa y hace que las extremidades sean de color azul. Afecta a 45 de cada 100.000 personas y antes era conocido como Mal Azul.
7. Esclerodermia: Afecta a 32 de cada 1.000.000 personas. Se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes fibrosantes del tejido conjuntivo que afectan principalmente a la piel, pero que también pueden implicar estructuras subyacentes, como la grasa, los músculos, los huesos, diversos órganos internos (tracto gastrointestinal, pulmón, riñón, corazón y otros), la membrana sinovial y los vasos sanguíneos.La #esclerodermia es una enfermedad autoinmune que endurece la piel y los órganos en distintos grados.
8. Transposición de los grandes vasos: Afecta a 32 de cada 100.000 personas. Es un defecto del corazón que ocurre desde el nacimiento. Los dos principales vasos que llevan la sangre desde el corazón (la aorta y la arteria pulmonar) están intercambiados (transpuestos).
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