Según ha informado la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en una nota, las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes o, lo que es lo mismo, a uno de cada 2.000 personas.
Según la Dirección General de Salud y Seguridad Alimentaria de la Comisión Europea, hasta el ocho por ciento de la población mundial puede estar afectada, de algún modo, por alguna enfermedad rara. Los expertos y las asociaciones de pacientes piden más inversión en el tratamiento e investigación, cambios legislativos y un abordaje integral de la enfermedad, e instan a los familiares a recibir ayuda psicológica para paliar el desgaste que lleva asociado este tipo de enfermedades. El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el reto de fomentar la investigación.
Como ejemplo, los padres de David jamás habían oído hablar del 'síndrome de Lowe' cuando a su pequeño le diagnosticaron la dolencia. Se trata de una enfermedad que lleva asociada cataratas en los ojos nada más nacer, retraso mental variable, tono muscular disminuido y problemas en los riñones, entre otros muchos síntomas, y para la que no existe cura. La esperanza de vida se sitúa al entorno de los 30 o 40 años.
Este síndrome es una de las 7.000 enfermedades raras que existen según la Organización Mundial de la Salud (OMS) y que en España afectan a más de tres millones de personas y también a sus familias. "Porque cuando una de estas dolencias se cuela en el ámbito familiar, quien enferma no es solo la persona afectada, sino toda la familia", afirma Manuel Armayones, profesor de los Estudios de Psicología y Ciencias de la Educación de la UOC y padre de David, que falleció hace cuatro años y medio.
Según los expertos, "la falta de información, la incertidumbre sobre el futuro, la dificultad en el diagnóstico, la escasez de recursos de las administraciones y la falta de investigación" de estas dolencias minoritarias generan "una gran frustración" en la familia, que desde que recibe el diagnóstico vive "un auténtico calvario" y muchos momentos de soledad.
Por eso, recomiendan a los familiares que se formen en todo lo que concierne a la enfermedad, que sean pacientes activos y que pidan ayuda profesional siempre que sea necesario, porque "el desgaste psicológico que conlleva convivir con un familiar que tiene una enfermedad minoritaria es enorme".
Aunque cada vez existen más avances para diagnosticar antes y mejor, el promedio de tiempo estimado que transcurre desde la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de del diagnóstico es de cinco años, según Feder. En uno de cada cinco casos, transcurren diez años o más hasta lograr el diagnóstico adecuado y, en el peor de los casos, para algunas enfermedades la espera "se eterniza porque aún no existe diagnóstico.
Esta demora influye mucho en el estado psicológico de las familias, ya que durante el tiempo de espera no se implementan tratamientos ni se adoptan medidas para frenar la enfermedad, explica la profesora colaboradora de la UOC en Andalucía y responsable del Servicio de Atención Psicológica y Formación de Feder, Isabel Motero.
El 65 por ciento de estas patologías son "graves e invalidantes" y la mayoría, "crónicas y degenerativas", de modo que el grado de dependencia es "muy elevado", ya que muchas conllevan asociadas hospitalizaciones, intervenciones quirúrgicas o terapias. Eso complica conciliar la vida laboral con todas las necesidades que requiere el hijo, afirma Motero.
Según un estudio de Feder sobre las necesidades sociosanitarias de las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias, la media de dedicación al cuidado de un afectado es de cinco horas diarias. Los padres son los principales apoyos del enfermo (41 por ciento), seguidos de los hermanos (17 por ciento), los esposos (14 por ciento) y los abuelos (diez por ciento).
Según ese estudio, el 37 por ciento de los familiares afectados ha tenido que reducir la jornada laboral o dejar de trabajar y el 37 por ciento ha perdido oportunidades de formación. Además, las ayudas económicas que pueda recibir una familia no cubren todas las necesidades.
EL COSTE SUPONE EL 20% DE INGRESOS ANUALES
Según Feder, el coste del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad supone el 20 por ciento de los ingresos anuales de cada familia, más de 350 euros al mes, de promedio. "Las enfermedades que llevan asociada una gran discapacidad obligan a cambiar las prioridades de la familia", explica Armayones, que ha vivido en primera persona ese proceso.
Tal y como comenta Armayones, la atención que tiene que recibir la familia debe ser "global e integral", así como abarcar no solo los aspectos biomédicos, sino también los educativos, sociales, económicos, comunicativos o culturales.
La UOC trabaja en un proyecto 'eHealth Center', que, entre otros ámbitos, contribuirá también a la investigación de los aspectos psicosociales de las enfermedades minoritarias para contribuir a la mejora de la calidad de vida de los afectados y también de sus familias y sus cuidadores.
Además, la UOC colabora en un proyecto junto con la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de creación de una aplicación sobre enfermedades poco frecuentes que ayude a mejorar la información y la comunicación entre los profesionales del entorno sanitario y las familias.
DESIGUALDADES ENTRE LAS COMUNIDADES
Según la psicóloga Isabel Motero, existen desigualdades entre las distintas comunidades autónomas a la hora de acceder a centros de referencia, especialistas o tratamientos para tratar una enfermedad rara. Explica que en una determinada región se exigen unos requisitos que pueden ser totalmente distintos en otra. Esta "falta de equidad" es una de las consultas de familiares que atienden los servicios de atención psicológica de Feder.
Otra consulta complicada son los requisitos para acceder a ensayos clínicos. A veces el niño se queda fuera de esos ensayos por no cumplir criterios y esto afecta psicológicamente a las familias, agrega Motero.
Al tratarse de enfermedades poco frecuentes, la inversión en investigación por parte de la industria farmacéutica es "muy baja".
Para incrementar los recursos destinados a la investigación, Feder apuesta por que la Ley de Presupuestos Generales del Estado (PGE) incluya la investigación de las enfermedades raras como una actividad prioritaria de mecenazgo, lo que permitiría mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para actividades de interés general.
El principal objetivo es lograr mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para las actividades de interés general y solventar así las dificultades de sostenibilidad y financiación que actualmente existen para llevar a cabo proyectos de investigación sobre enfermedades raras.
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