LA ONCE COLABORA EN UNA INVESTIGACIÓN DE LA JIMÉNEZ DÍAZ SOBRE DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA

La ONCE continúa colaborando en diferentes proyectos del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García. En esta ocasión, dicha colaboración se refiere al trabajo 'Distrofias de retina sindrómicas. Aplicación de algoritmos bioinformáticos y secuenciación genómica para el descubrimiento de nuevos mecanismos causales'.
Según recordó este lunes la organización en un comunicado, las distrofias de retina sindrómicas (DRS) constituyen un grupo de enfermedades gravemente incapacitantes.
En estos casos los afectados presentan, además de la afectación visual, otros problemas graves de salud, como sordera, alteraciones neurológicas (ataxía, alteraciones neuromusculares), discapacidad intelectual, problemas neuroendocrinos, renales o cardíacos. La base genética de estos problemas se conoce solo parcialmente, ya que es muy compleja y heterogénea.
Los genes actualmente conocidos, implicados en ciliopatías (enfermedades de causa genética responsables de diferentes síndromes), explican solo un pequeño porcentaje de los casos. Entre otras causas, se debe a que quedan por descubrirse muchos de los genes responsables y a que una de las ciliopatías más conocidas, el síndrome de Bardet Biedl, está causado con frecuencia por mecanismos genéticos complejos, siendo más de un gen el responsable o en todo caso existiendo variantes genéticas moduladoras.
El proyecto plantea la profundización aún más en el conocimiento de causas moleculares complejas de las DRS, mediante la aplicación de otras herramientas más potentes (secuenciación de genoma/exoma completo WES/ WGS y array de CGH) y el desarrollo de algoritmos.