Exoma Screening, una prueba que detecta un amplio abanico de patolgías que dejan huella en el ADN

Este proceso, desarrollado por la empresa española Sistemas Genómicos, es capaz de analizar más de 100.000 variantes asociadas a enfermedades como el cáncer, la diabetes o la fibrosis quística y que están presentes en más de 3.000 genes preseleccionados.

El tándem entre el análisis genético y la comparación masiva de datos se realiza a partir de una pequeña muestra de sangre del paciente y permite asociar las mutaciones detectadas en los genes del paciente con sus síntomas visible, facilitando así un informe previo que ayude a los especialistas médicos a determinar el diagnóstico final.

También es muy útil para personas que tengan alguna sospecha clínica ya que pueden ser confirmadas una gran variedad de enfermedades tras comparar y filtrar la información genética de cada caso que posteriormente se mostrará en una plataforma informática especializada., según informa la empresa.

"A diferencia de otras pruebas genéticas, con Exoma Screening podemos realizar un estudio muy específico, centrado en variaciones génicas que están asociadas a enfermedades concretas", ha explicado el responsable de bioinformática en Sistemas Genóminos, Juan Carlos Triviños.

"Los informes generados por este procedimiento, que analizan una parte concreta del exoma humano, facilitan a los especialistas médicos la determinación del diagnóstico, ofreciéndoles una visión clara de las características genéticas de cada paciente y su posible vinculación con los síntomas que presentan", ha continuado.

"Además, para que visualizar toda esta información sea lo más sencillo posible, se facilita el acceso a un portal informático diseñado ad hoc, GeneSystems. Un interfaz de uso sencillo para el facultativo médico, actualizado con las bases de datos biológicas más reconocidas a nivel científico y que constantemente se retroalimenta con los datos y experiencia obtenidos, de forma anónima y autorizada, con cada caso", ha finalizado Triviños.

El responsable de convertir toda esta serie de datos en diagnóstico preliminar recibe el nombre de GeneSytems, una plataforma creada por el propio equipo de Sistemas Genómicos, que permite a los facultativos acceder a los resultados del análisis de forma sencilla. Además, este reporte inicial se presenta vinculado a todos los artículos científicos publicados con los que guarde relación, ofreciendo una perspectiva aun más completa sobre cada paciente.