El experto, que ha participado esta semana en la jornada 'Alto riesgo genético en LLC: determinación y manejo en la práctica clínica', explica que "los tratamiento actuales controlan la enfermedad pero afortunadamente los nuevos tratamientos son capaces de controlar la enfermedad incluso cuando existen alteraciones en este gen, que de otra manera confiere un mal pronóstico a los pacientes".
El encuentro, que ha contado con la colaboración de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapía (SEHH), el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), el grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), y la compañía farmacéutica Gilead, tenía como objetivo obtener mayor conciencia y mejorar la comprensión de las implicaciones de las alteraciones genéticas asociadas a alto riesgo.
Asimismo, el encuentro que ha reunido a hematólogos y a otros profesionales sanitarios implicados en el diagnóstico y tratamiento de la LLC, pretende dar mayor confianza en torno a la interpretación de los resultados de las diferentes opciones diagnósticas, así como mejorar el entendimiento en la elección de las diferentes opciones
terapéuticas en el abordaje de la LLC de alto riesgo.
Campos destaca dentro del encuentro la presentación y discusión de un estudio de un gen concreto en el manejo clínico de estos pacientes, se trata de mutaciones de TP53. "Se ha revisado la importancia de este en la biología del cáncer en general, y por qué era importante y particularmente en la LLC".
Según ha señalado en una entrevista a Europa Press, "la conclusión fundamental en la relevancia clínica de la detección de este gen, que hay que estudiarlo de una forma completa, porque marca diferencias en cómo tratar a los pacientes".
La leucemia mieloide crónica supone el 15 por ciento de todas las leucemias, según explica el experto su incidencia es de unos 5 casos por 100.000 habitantes, asimismo se trata de una enfermedad que puede aparecer a cualquier edad, pero la incidencia aumenta con el aumento de la edad, por lo que es una enfermedad más propia de adultos.
La edad media al diagnóstico es de 66 años y con un mayor predominio en hombres que en mujeres, de hecho "la incidencia asciende a unos 20 de cada 100.000 cuando miramos la poblacional por encima de 70 años".
El doctor Javier de la Serna, experto del Hospital 12 de Octubre de Madrid, y moderador del encuentro junto con el doctor Campo, añade que "como el promedio de edad de aparición de la LLC es de los 65 años, la incidencia en la población es dependiente de la composición en la edad, más frecuente en poblaciones con edades más envejecidas como ocurre en España en la actualidad".
EL GEN TP53
En cuanto a cómo afecta el gen TP53, Campos explica que "en estos pacientes el gen se altera en el 5 por ciento cuando lo diagnosticamos, pero a medida que la enfermedad avanza el gen se altera en el 10 o 15 por ciento de los pacientes, y sobre todo, cuando la enfermedad recae después del tratamiento hasta el 50 o 60 por ciento de los pacientes puede tener una alteración en este gen".
"Es una frecuencia que varía o incrementa con la evolución de la enfermedad. La importancia es que si está presente las alteraciones de este gen hay que cambiar los tratamiento", añade el experto, quien destaca que, al inicio de la enfermedad, no es necesario estudiar dicha alteración ya que la mayoría de pacientes no necesita tratamiento en las fases iniciales.
"La mayoría de los pacientes tiene una evolución muy lenta, es una enfermedad muy estable, pero en algunos pacientes la enfermedad progresa y es en este momento cuando es importante estudiar el gen", añade.
Las posibilidades de tratamientos de la enfermedad son diversos, y las estrategias modernas de tratamiento son eficaces en la mayoría de pacientes con LLC, no obstante existe un subgrupo de ellos con muy mal pronóstico que muestra una pobre respuesta a los regímenes estándar. La identificación temprana de los pacientes de alto riesgo, a ser posible antes del tratamiento, es un requisito previo para el diseño de estrategias adaptadas.
El doctor destaca que este es el caso de los pacientes que tiene una alteración en el gen TP53m, "cuando se tiene este gen hay que cambiar el tratamiento a los nuevos tratamientos que han emergido en los últimos años".
Por su parte, el doctor de la Serna destaca que "una fracción relevante, aproximadamente un tercio del total de pacientes, nunca necesitará tratamiento por el comportamiento "tumoral" de la LLC". Por eso, destaca que "más que el diagnóstico temprano, es importante detectar y conocer las anomalías genéticas existentes cuando un paciente necesita tratamiento por progresión o síntomas tumorales de LLC (criterios que están bien definidos en la actualidad), que no suelen manifestarse en la mayoría de los casos al diagnóstico, sino que evolucionan con el tiempo".
AVANCES EN TRATAMIENTO
Se han producido avances importantes en los últimos 5 años. "Conocemos mejor qué factores genéticos van a ayudar a predecir el comportamiento de la LLC antes las opciones de terapia convencional actual", señala de la Serna.
En particular, añade, "la presencia de mutaciones o delaciones del gen TP53 y se da más valor al estado mutacional del gen de las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas y se están estudiando otros genes de importancia".
También, se han desarrollado nuevos tratamientos dirigidos a dianas moleculares de las células leucémicas, como son idelalisib, ibrutinib o venetoclax.
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