El conseller de Salud, Antoni Comín, ha hecho balance este jueves de los primeros meses de implantación en Catalunya del cribaje, ya que desde el 1 de enero el sistema sanitario catalán es el primero de Europa que, con la prueba de sangre del talón, detecta esta enfermedad genética del sistema inmunitaria, que afecta anualmente en Catalunya a entre uno y cuatro bebés.
Esta patología es la forma más severa de las inmunodeficiencias primarias, una serie de más de 300 enfermedades de base genética que se caracterizan por una alteración del sistema inmunitario, y los niños que la sufren sufren una incapacidad total para desarrollar una respuesta inmunitaria frente a microorganismos.
El cribaje, que tiene un coste aproximado de 500.000 euros anuales, supone incrementar un 40% la probabilida de supervivencia de los bebés afectados porque facilita el acceso precoz al tratamiento, y prevé diagnosticar entre uno y cuatro pacientes al año.
Todas las muestras llegan al laboratorio de cribaje neonatal de Catalunya ubicado en el Hospital Clínic, y si se detecta un positivo, se remite a la unidad clínica de referencia diagnóstica ubicada en Vall d'Hebron, donde se confirma el diagnóstico y se inicia el tratamiento.
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