Expertos hallan la primera mutación genética común del autismo

WASHINGTON (Reuters) - Los investigadores han descubierto la primera relación genética con el autismo, que podría representar hasta un 15 por ciento de los casos de la enfermedad.

Tres estudios, dos presentados en la revista Nature y uno en Molecular Psychiatry, sugieren que en algunos casos podrían subyacer cambios en las conexiones cerebrales de los pacientes con autismo.

Mientras que los resultados no ofrecen una esperanza inmediata de tratamiento, explican las causas subyacentes de la enfermedad, que afecta a uno de cada 150 niños, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC por su sigla en inglés).

"Estos resultados señalan que los factores genéticos juegan un papel importante en desorden del espectro del autismo", señaló en un comunicado el doctor Raynard Kington, de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.

"Análisis detallados de los genes y cómo afectan al desarrollo cerebral probablemente brindarán mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento de los niños con autismo", agregó Kington.

El autismo consiste en un espectro de enfermedades que van desde una incapacidad grave y profunda para comunicarse y retraso mental, hasta síntomas relativamente leves que se conocen con el nombre de síndrome de Asperger.

Los médicos han tenido serias dificultades para explicar el trastorno, aunque está claro que el autismo puede ser hereditario, lo que sugiere una posible causa genética.

"Estudios previos han sugerido que el autismo es un desorden del desarrollo provocado por conexiones anormales en el cerebro. Estos tres estudios sugieren algunos de los factores genéticos que conducirían a esta conectividad anormal", dijo el doctor Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental estadounidense.

HALLAZGO INTERNACIONAL

El equipo internacional de investigadores observó el ADN de más de 12.000 personas, algunos de familias afectadas por el autismo, y voluntarios sin la enfermedad.

"Estimamos que las variaciones que descubrimos tendrían relación en el 15 por ciento de los casos de desórdenes del espectro autista en la población", manifestó el doctor Hakon Hakonarson, del Hospital de Niños de Filadelfia, que trabajó en el estudio.

"La mayoría de los genes que se identificaron en estas investigaciones están involucrados en las conexiones neuronales llamadas sinapsis", indicó en un comunicado Tony Monaco, de la Universidad de Oxford, que también participó en el estudio.

Esto parece confirmar lo que revelan los controles cerebrales: "que las personas con autismo mostrarían diferente o menor conectividad entre distintas partes del cerebro".

Las mutaciones no son exclusivas de las personas con autismo.

"Si bien esta variación genética es común en la población general, descubrimos que se produce alrededor de un 20 por ciento más en los niños con autismo", indicó el doctor Daniel Geschwind, de la Universidad de California en Los Angeles, otro de los colaboradores de la investigación.