La activación de un gen produce epilepsia en pacientes sin predisposición hereditaria

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MADRID, 23 (EUROPA PRESS)

Un descubrimiento realizado por investigadores de la Universidad de Wake Forest durante un estudio con ratones puede ayudar a explicar cómo las personass sin una predisposición genética a padecer epliepsia terminan sufriendo esta enfermedad.

En un estudio publicado este mes en el Journal of Neuroscience, un equipo dirigido por Dwayne W. Godwin, profesor de Neurobiología y Anatomía, explica el hallazgo de un gen, ya conocido por predisponer a personas que heredan una forma activa del mismo a sufrir distintas formas de epilepsia, puede realmente ser 'encendido' en animales en los que no aparece esa forma activa heredada.

El gen codifica un canal de calcio en el cerebro subyacente a los ataques, de forma que el hallazgo puede revelar un mecanismo por el cual la epilepsia se desarrolla en aquellos que no tienen una predisposición genética de sufrirlo.

Los canales de calcio se presentan en una variedad de formas en el cuerpo y son responsables de varias funciones clave, dependiendo de su ubicación y cantidad. Los canales de calcio en el cerebro están alojados en la membrana de las células cerebrales, donde se ocupan del tránsito de iones de calcio a la célula y son responsables de la actividad eléctrica del cerebro. El paso de iones de calcio a las células determina cómo de excitable son las células, y de qué manera una actividad anormal puede extenderse por el cerebro.

En el estudio, los investigadores usaron un modeo de ratón para observar cambios en el tejido de las regiones del cerebro involucradas en los ataques, el hipcampo y el tálamo. Midieron esos cambios en diferentes intervalos de tiempo a medida que los ratones desarrollaban epilepsoia. Los investigadores encontraron que tras un ataque inicial, mayor número de este tipo específico de canales de calció comenzó a expresarse donde antes no lo hacia., y la presencia del canal causaba una actividad cerebral que se hacía crecientemente anormal y epiléptica.

"Los canales de calcio realizan una función de valor", declaró Godwin., "pero en el lugar y el momento equivocado, su presencia puede ser noiciva. En el contexto de lso circuitos cerebrales, las células del cerebro que tienen demasiadas copias del canal pueden volverse sobreexcitadas y con una respuesta anofmal". El gen concreto que activa esos canales mal ubicados ha sido denominado 'gen de la susceptibilidad' porque se manifiesta en los perfiles genéticos de algunos pacientes epilépticos. En otros pacientes no hay indicación genética de que sean capaces de hacer copias extra del canal. "Lo que hemos hallado es que este gen puede ser encendido en pacientes donde esa susceptibilidad no aparece heredada", dijo Godwin.