DESCUBREN UN NUEVO SÍNDROME GENÉTICO QUE PREDISPONE AL CÁNCER

Una investigación liderada por Jordi Surrallés, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer), ha identificado un nuevo síndrome causado por mutaciones bialélicas (las que se producen en ambas copias del gen, procedentes del padre y de la madre) en el gen FANCM que predispone la aparición de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia.
En un artículo publicado en 'Genetics in Medicine', la revista oficial del American College of Medical Genetics, del grupo 'Nature', cuyo primer firmante es el investigador Massimo Bogliolo, del grupo de investigación liderado por el doctor Surrallés, se han analizado mutaciones bialélicas en FANCM en tres individuos.
Aunque el número de pacientes en este tipo de estudios es siempre bajo, al tratarse de enfermedades raras, se ha observado que desarrollaron cáncer de aparición precoz y toxicidad a la quimioterapia pero no presentaban ninguna malformación congénita o fenotipo hematológico que pudiera sugerir que estaban afectados por la anemia de Fanconi, enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 niños.
Hasta el momento se pensaba que el gen FANCM estaba relacionado con esta enfermedad, ya que en 2005 se observó la mutación bialélica en un paciente de anemia de Fanconi.
En otro artículo publicado en la misma revista, se ha confirmado que mujeres con mutaciones bialélicas en el gen FANCM tampoco desarrollan anemia de Fanconi, pero sí que presentan un mayor riesgo de cáncer de mama, toxicidad a la quimioterapia y fragilidad cromosómica.
“Hasta ahora se pensaba que las mutaciones bialélicas en el gen FANCM causaban anemia de Fanconi, pero hemos demostrado que no es así, ya que entre los dos trabajos reportamos ocho pacientes con estas mutaciones y ninguno de ellos tiene anemia”, afirmó Jordi Surrallés.
Por ello, ante el nuevo síndrome los autores recomiendan modificar el seguimiento clínico de los pacientes con mutaciones bialélicas en FANCM y tomar precauciones a la hora de utilizar quimioterapia y tratamientos de radiación por la toxicidad aguda que les pueden provocar.