Este nuevo modelo de ratones, que describen en la revista 'Scientific Reports', permitirá conocer mejor cómo se desarrolla esta patología, que está causada por mutaciones en los genes NPC1 (en el 95% de los casos) y NPC2, tal como se determinó a finales del siglo pasado.
En la actualidad, no existe tratamiento eficaz para esta patología minoritaria. Por ello, se están desarrollando diversas líneas de investigación que puedan aportar nuevas estrategias terapéuticas para tratar a los afectados por la enfermedad (farmacología, terapia génica, etc.).
Los nuevos modelos animales son los únicos portadores de una mutación que podría ofrecer nuevas oportunidades para diseñar futuras terapias contra la dolencia, que se centrarían en corregir el proceso de corte y empalme de genes ('splicing') en los afectados por esta grave patología.
En concreto, los ratones presentados en el nuevo estudio son modelos animales portadores de una mutación --en condición de homocigosis o heterocigosis-- que genera un pseudoexón, es decir, una secuencia de bases de ADN que adquiere las características de un exón, y por lo tanto participa en el splicing cuando la mutación está presente.
Esta mutación fue descrita por primera vez en un paciente español y, en la actualidad, el equipo científico que ha publicado este nuevo avance está impulsando la investigación sobre futuras terapias génicas basadas en el uso de oligonucleótidos antisentido.
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