INVESTIGADORES DEL CSIC EMPLEAN 'MINIGENES' PARA RASTREAR EL CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha utilizado ‘minigenes’ para estudiar los mecanismos reguladores del procesamiento del ARN mensajero o splicing, y determinar así qué factores alteran esta etapa esencial en la expresión génica, responsable de la aparición de muchos tumores hereditarios.
Publicado en la revista 'Plosgenetics', el estudio se centró en el empleo de estos microgenes para averiguar qué mutaciones afectaban de forma patológica al gen de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA2.
De 52 mutaciones de ADN analizadas, se encontró que 30 alteraban este mecanismo, y de ellas, 20 se clasificaron como “serias candidatas” a incrementar el riesgo de contraer la enfermedad.
Según el investigador del CSIC en el Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid Eladio Velasco, “uno de los principales problemas en los rastreos de los genes de susceptibilidad al cáncer de mama y ovario es que una alta proporción de las mutaciones (en torno al 50%) tiene un significado clínico incierto, es decir, se desconoce si son causantes de la enfermedad o neutras”.
“Nosotros ofrecemos la posibilidad de clasificarlas desde el punto de vista del splicing”, prosiguió, "ya que cuando una mutación se considera causante de la enfermedad, esta puede ser rastreada en los familiares de la paciente para detectar posibles portadores asintomáticos”.
Los 'minigenes' híbridos pueden aplicarse por tanto a cualquier gen que sea causante de una enfermedad hereditaria, y no solo a estos genes concretos. De hecho, este equipo de investigadores ya está colaborando con otros organismos y empresas en la construcción de 'minigenes' a la carta para estudiar el síndrome de Lynch, el déficit de alfa-1-antitripsina, la osteogénesis imperfecta y las mutaciones del gen CHD7, relacionado con la discapacidad intelectual.