Comparar las secuencias del genoma de cientos de miles de pacientes y voluntarios sanos ha revelado cambios de una sola letra que se encuentran con más frecuencia en las secuencias de ADN de individuos con enfermedades específicas. En la mayoría de los casos, los cambios relacionados con la patología se producen en las grandes franjas de ADN situado entre los genes, a menudo denominado ADN basura.
El hecho de que los cambios no están en los genes o cerca de los genes ha hecho difícil entender cómo podrían causar enfermedad. Ahora, como se informa en un artículo sobre este trabajo publicado en 'Cell', se utiliza la técnica Promotor Captura Hi-C para rellenar las piezas que faltan cartografiando las interacciones entre los genes y las secuencias lejos en la hebra de ADN.
La técnica de Promotor Caputra Hi-C funciona mediante la identificación de partes del genoma que físicamente contactan y regulan los genes. La larga hebra del ADN está muy plegada dentro de las células, permitiendo que regiones muy separadas se contacten directamente.
El doctor Peter Fraser, director del Programa de Investigación en Dinámica Nuclear financiado por el 'Biotechnology and Biological Sciences Research Council' (BBSRC) en el Instituto Babraham, que coordinó el estudio y autor principal del artículo, explica: "Al identificar qué partes del genoma conectan con qué genes hemos descubierto cientos de miles de las regiones que son necesarias para cambiar los genes y desactivarlos".
"Los pequeños cambios en la secuencia de ADN de estas regiones reguladoras distales pueden interferir con el control normal de los genes, lo que conduce a una mayor probabilidad de desarrollar una enfermedad específica. El poder de este enfoque es que nos permite dar sentido biológico a muy pequeños cambios en el genoma que tienen grandes repercusiones en la salud", añade.
HALLAN MILES DE GENES VINCULADOS CON TRASTORNOS
Al mapear las regiones del genoma que interactúan con los genes en 17 diferentes tipos de células sanguíneas, los científicos pudieron crear un "atlas" de contactos entre los genes y las regiones remotas que los regulan en cada tipo de célula. A continuación, emparejaron esta información a los cambios conocidos en el ADN en estas regiones que están vinculados a enfermedades específicas, lo que les permitió descubrir qué genes se ven afectados por estas modificaciones en el ADN, indicando su papel en la enfermedad.
Los investigadores obtuvieron diferentes tipos de células sanguíneas a partir de muestras de sangre donadas por voluntarios sanos del 'NIHR Cambridge BioResource' o por cultivo de células madre sanguíneas en el laboratorio del doctor Mattia Frontini, líder del equipo sobre el epigenoma de células sanguíneas en el Departamento de Hematología de la Universidad de Cambridge.
El profesor John Todd, director del Laboratorio de Diabetes e Inflamación de 'JDRF/Wellcome Trust' y fundador y exinvestigador principal del Cambridge BioResource, afirma: "Estos resultados son un salto gigante en la comprensión de los orígenes heredados y celulares de enfermedades comunes y en cómo el genoma humano funciona".
El equipo encontró miles de nuevos genes relacionados con enfermedades específicas, incluyendo trastornos autoinmunes como la artritis reumatoide, la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Crohn que actualmente son incurables y notoriamente difíciles de tratar o prevenir. Este conocimiento podría permitir diseñar nuevos fármacos dirigidos a esos genes o reutilizar medicamentos ya existentes para tratar estas patologías.
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