Las enfermedades causadas por mutaciones genéticas pueden ser difíciles de diagnosticar. La secuenciación de todo el genoma o exoma de un paciente --la parte del genoma utilizada para construir proteínas-- ahora ofrece una estrategia eficaz para identificar las mutaciones culpables y hacer un diagnóstico preciso. Sin embargo, el software necesario para analizar estas secuencias suele ser costoso o demasiado complejo para muchos médicos.
Para abordar estas cuestiones, el equipo de Cárdenas desarrolló Mendel, MD específicamente para que lo usen fácilmente los médicos de forma gratuita. Los usuarios suben el genoma completo o una secuencia del exoma de un paciente a través de una interfaz basada en la web y la secuencia se analiza y filtra usando varias herramientas computacionales y bases de datos de mutaciones que causan enfermedad. El resultado es una lista de mutaciones candidatas que pueden ser investigadas clínicamente para llegar a un diagnóstico final.
Los investigadores validaron Mendel, MD usando casos clínicos previamente publicados. También lo probaron investigadores y estudiantes de su propia universidad, así como en GENE-Núcleo de Genética Médica, Brasil, y en el 'Children's University Hospital' en Dublín, en Irlanda. Los resultados sugieren que Mendel, MD es fiable, simple y eficiente en la identificación de las mutaciones causantes de la enfermedad en los pacientes.
"Diseñamos el software para ser lo suficientemente simple e intuitivo como para que lo empleen directamente los médicos, incluso aquellos que no son competentes en bioinformática", subraya el coautor del estudio Sérgio Pena. "Esperamos que Mendel, MD lo incluyan en otros centros de investigación y laboratorios de todo el mundo", concluye.
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