El Infanta Elena incorpora un test prenatal para diagnosticar Síndrome de Down con menor riesgo que la amniocentesis

El Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Infanta Elena de Valdemoro ha incorporado un test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías (DPNI), que mediante un análisis de sangre del ADN fetal permite diagnosticar con menor riesgo para el paciente y un 99% de fiabilidad la existencia de Síndrome de Down antes del nacimiento.

A través de un comunicado, el Hospital ha asegurado que esta prueba supone "un importante adelanto", ya que se puede realizar a partir de las diez semanas de gestación y está indicada "en aquellas pacientes que tienen un alto riesgo de trisomía en el cribado combinado que se realiza en el primer trimestre, siempre que no se objetiven malformaciones en la ecografía", ha aclarado el jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital, Juan Miguel Rodríguez Candia.

Rodríguez ha destacado que esta es una "técnica novedosa que todavía no se realiza en la mayoría de los centros hospitalarios", y que va a permitir disminuir la realización de muchas pruebas como son la biopsia corial y la amniocentesis, "que al ser invasivas pueden presentar complicaciones asociadas, ya que muchos casos de riesgo alto de trisomía con ecografía normal son fetos sanos".

Esta prueba establece un método de cribado, es decir, no una prueba diagnóstica invasiva como sucede con la amniocentesis y la biopsia corial, para las alteraciones cromosómicas más importantes "que son las trisomías 21, 18 y 13, con una alta sensibilidad y especificidad y una tasa de falsos positivo muy baja".

Sin embargo, defiende Rodríguez, en los casos en los que el resultado del test sea riesgo bajo y estudio ecográfico del feto sea normal, se puede evitar la realización de la amniocentesis "y los riesgos que conlleva". Eso sí, en caso de que el riesgo de la prueba en sangre sea también alto, "será necesario confirmarlo mediante prueba invasiva".

En cuanto a las limitaciones a la hora de la realización de la prueba y sus resultados es, según el doctor Rodríguez Candia, "que haya una baja fracción de ADN fetal circulante, mujeres con sobrepeso, translocaciones no detectables, gestaciones gemelares con aborto en uno de los gemelos o mosaicismos confinados en la placenta".