Con motivo de la celebración en 2016 de los 50 años de la puesta en marcha del Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz de la Comunidad de Madrid, donde desde 1966 se han realizado más de un millón de pruebas genéticas, repasamos los principales hitos de la Genética en los últimos 150 años
Con la ayuda de los doctores Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, Luis Pérez Jurado, Catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y Ángel Campos, jefe de laboratorio de Endocrinología Molecular del INGEMM, participantes en un encuentro conmemorativo organizado por el hospital madrileño, destacamos algunos de los hitos más importantes de la Genética en los pasados 150 años:
Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por el naturalista Gregor Mendel, aportan el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos de padres a sus hijos, y constituyen el fundamento de la genética. Aunque sería hacia 1900 cuando se redescubre a Mendel, sus leyes se trasladan a los humanos y se realizan los primeros estudios en la mosca ('Drosophila').
Durante la primera mitad del siglo XX crece el interés en los aspectos médicos y se realizan descubrimientos morfológicos sobre la célula, el núcleo y las partículas de colores de su interior, a las que se llamó cromosomas (cromo-color y soma-cuerpo). El descubrimiento del ácido nucleico en los cromosomas dio paso al conocimiento de que la información contenida en el núcleo era la responsable de los caracteres hereditarios.
El modelo de la estructura de doble hélice del ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson permitirá explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana. Se dio paso entonces al desarrollo de los servicios genéticos en diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades genéticas.
Entre los años 59 y 61 un joven investigador francés, Jérôme Lejeune, describió la causa de la primera enfermedad genética, el síndrome de Down, al descubrir la copia extra del cromosoma 21.
Con el conocimiento del código de instrucciones de cada célula, su estructura y propiedades, en los años 70 fue posible comenzar a manipular dicho código a través de estudios en el laboratorio, como copiar o clonar y secuenciar el material genético o ADN. En 1996 se conseguirá realizar la primera clonación de un mamífero a partir de una célula adulta, hablamos de la oveja Dolly.
Entre 1985 y 1990 el genetista Kary Mullis y sus colegas desarrollan la técnica de la reacción en cadena de polimerasa (PCR) para ampliar y detectar una secuencia de ADN específica de manera muy rápida in vitro.Utilización de herramientas genéticas
En 1986 se identifica el primer gen causante de una enfermedad humana mediante herramientas genéticas (clonación posicional), el de un trastorno inmunológico denominado enfermedad granulomatosis crónica.
En el año 90 del pasado siglo comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha completado en el año 2006. No hay un genoma de referencia sino que cada persona tenemos nuestro genoma único, y hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad, además de las alteraciones que nos causan enfermedad.
En el año 90 del pasado siglo comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha completado en el año 2006. No hay un genoma de referencia sino que cada persona tenemos nuestro genoma único, y hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad, además de las alteraciones que nos causan enfermedad.
En 2000 nació el primer bebé "a la carta" libre de la Anemia de Fanconi que padecía su hermana y cuyas células de cordón sirvieron para curarla. La técnica de análisis embrionario (diagnóstico preimplantación tras fecundación in vitro) nos permite evitar el nacimiento de niños con determinadas enfermedades hereditarias.
En la actualidad se conoce la base molecular de unas 5.000 enfermedades. Se espera que hacia 2020 se conozcan las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades raras. Con ello se podrán diagnosticar de manera precoz dichas enfermedades y trabajar con las familias mediante asesoramiento genético para minimizar los riesgos de heredabilidad en la descendencia.
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