CIENTÍFICOS LOGRAN EL MAPA GENÉTICO DE LA ESCLERODERMIA Y ABREN LA PUERTA A NUEVOS FÁRMACOS

Científicos de la Universidad de Granada y el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) han conseguido realizar el mapa genético más completo logrado hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad rara que afecta, aproximadamente, a una de cada 10000 personas en Europa y Norteamérica.
Su investigación abre la puerta a la búsqueda de dianas terapéuticas y el desarrollo de medicamentos personalizados para los pacientes que padecen esta enfermedad, y contribuye al diagnóstico precoz y la prevención de la misma.
La esclerodermia ataca principalmente a mujeres de edad media y provoca la muerte en un alto porcentaje de los casos. Es una enfermedad autoinmune, caracterizada por un desequilibrio en el que el propio sistema inmunológico del paciente ataca sus tejidos, en este caso el conectivo, y provoca la fibrosis generalizada que constituye el principal síntoma de la patología.
Sin embargo, la principal complicación de la enfermedad en la actualidad es la afectación pulmonar y la aparición de hipertensión pulmonar, que reducen drásticamente la esperanza de vida de los pacientes.
En esta investigación, los autores, bajo la dirección de Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra han analizado el componente genético de la enfermedad.
Para ello, lograron reunir una cohorte de más de 5000 pacientes y más de 8000 controles no afectados, gracias a colaboraciones con hospitales de toda España, Europa y América del Norte.
La autora principal de este trabajo, Lara Bossini Castillo, que actualmente trabaja en el Wellcome-Trust Sanger Institute (Hinxton, Cambridge), un referente mundial en el estudio del genoma humano y de patógenos con una finalidad biomédica, ha liderado el análisis bioinformático del primer estudio basado en una nueva plataforma de genotipado, denominada ImmunoChip, en pacientes de esclerodermia.
"El ImmunoChip se diseñó para explorar en profundidad las regiones de los genes implicados en patologías del sistema inmunológico, y su aplicación a la esclerodermia nos permitió identificar 3 nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad e incluir nuevos mecanismos dentro de la biología de ésta", explicó la investigadora.
Su investigación también ha determinado las posibles asociaciones genéticas con los diferentes subtipos de la enfermedad, en especial aquellos más agresivos, como la afectación pulmonar antes mencionada, indicó Bossini.