INVESTIGADORES ESTADOUNIDENSES CREARÁN UNA GRAN BASE DE DATOS DE ADN DE PERSONAS CON AUTISMO

- Para ello recogerán muestras de material genético de 50.000 personas con trastorno del espectro autista. La Iniciativa para la Investigación del Autismo de la Fundación Simons ha lanzado el mayor estudio hasta la fecha en Estados Unidos destinado a recopilar muestras de ADN, en concreto de 50.000 personas, con trastorno del espectro autista y sus familiares. De este modo, crearán una base de datos que tiene como fin avanzar en el conocimiento de las causas genéticas que provocan el autismo y los posibles tratamientos para el mismo.
Dicha investigación, denominada Spark, “constituye un hito en el estudio del autismo. Ningún investigador u organización ha intentado algo de esta magnitud en este ámbito antes”, señala Wendy Chung, principal investigadora y directora de investigación clínica de la Iniciativa para la Investigación del Autismo de la Fundación Simons.
“El proyecto Spark tiene por objetivo conocer más sobre las posibles causas genéticas y de otro tipo del autismo. Nos ayudará a hacer nuevos descubrimientos y en el desarrollo de nuevos tratamientos para mejorar las vidas de las personas que tienen este trastorno”, agrega Chung.
Hasta ahora se han identificado 50 genes que podrían estar vinculados con trastornos del espectro autista, pero los investigadores creen que otros 300 genes más podrían estar implicados.
Con el objetivo de acelerar la investigación, el proyecto Spark promoverá la participación de personas con autismo de ambos sexos, de todas las razas, edades, entornos geográficos y situaciones socioeconómicas.
Para participar en el estudio basta con rellenar un cuestionario en Internet sobre la historia médica familiar y remitir una muestra de saliva por mensajería. Cada una de esas muestras se someterá a un análisis genético avanzado. Cuando los investigadores detecten una causa genética concreta que motive el autismo, se notificará ese resultado a las familias afectadas. Todo ello sin ningún coste.
INFORMACIÓN DISPONIBLE EN TODO EL MUNDO
El objetivo del proyecto Spark es reunir información genómica, de comportamiento y médica detallada de un gran número de participantes en el estudio, que formará parte de una amplia base de datos sobre el autismo y los trastornos del espectro autista. Asimismo, el proyecto pondrá en contacto a especialistas y participantes para que estos últimos puedan intervenir en futuros estudios que se lancen a través de esta iniciativa.
Hasta ahora, los investigadores han recogido muestras genéticas de unos dos millares de personas durante la fase piloto del programa y esperan alcanzar su objetivo de recabar muestras de un total de 50.000 en un plazo de tres años.
La información que se recoja a través de Spark empezará a estar disponible para otros investigadores de Estados Unidos y del resto del mundo a finales de este año, con el fin de obtener el máximo provecho de este esfuerzo por avanzar en el conocimiento de las causas genéticas del autismo. La Fundación Simons se ha comprometido a destinar los fondos necesarios para que esta investigación tenga continuidad durante las próximas décadas.

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