UN ESTUDIO DEL CSIC HALLA UNO DE LOS MECANISMOS GENÉTICOS QUE DESENCADENAN LA DEGENERACIÓN NEURONAL EN EL ALZHÉIMER

Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen PLD3 está implicado en el desarrollo del alzhéimer, de manera que una mutación en este gen estaría relacionada con la pérdida de función de los lisosomas, lo que provoca neurodegeneración y desencadena procesos de muerte celular.
Los resultados del trabajo, que han sido publicados en la revista ‘Nature’, demuestran que la hipótesis sugerida en estudios anteriores estaba equivocada, ya que aseguraba que las mutaciones del gen PLD3 estaban vinculadas al aumento de la producción de péptido amiloide, el principal componente de las placas amiloides acumuladas en el cerebro de los pacientes.
El papel de PLD3, tanto en condiciones fisiológicas como en la enfermedad de Alzheimer, ha sido investigado empleando nuevos modelos de ratón. Pietro Fazzari, investigador del CSIC en el Centro de Bilogía Molecular Severo Ochoa, explicó que “cuando los lisosomas no funcionan correctamente, estos residuos de proteínas se acumulan dentro de las neuronas y, como consecuencia, contribuyen a la neurodegeneración, activando procesos de muerte celular”.
“De lo anterior se deduce que la pérdida de función de los lisosomas está ligada a las mutaciones en el gen PLD3”, concluyó el investigador, cuyo trabajo es importante para entender el papel de PLD3 en las neuronas y, más en general, profundiza en los mecanismos moleculares que conducen a la degeneración neuronal relacionada directamente con la enfermedad.