Pediatras inmunólogos reclaman más investigación y formación en inmunodeficiencias primarias

Así lo denuncia la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP), con motivo de la celebración de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias que se celebra del 22 al 29 de abril, y que pretende concienciar sobre la importancia de este grupo de patologías, que ya han dejado de considerarse raras al afectar a más de seis millones de personas en todo el mundo.

Las inmunodeficiencias o déficits inmunitarios son una serie de enfermedades en las que hay un funcionamiento inadecuado de las defensas del cuerpo frente a infecciones, entre otros síntomas.

"Como consecuencia de ello se padecen más infecciones de lo habitual, que se hacen más severas y prolongadas ya que los pacientes responden mal a los tratamientos habituales, además, pueden aparecer también con microbios relativamente inofensivos en las personas sin inmunodeficiencias", explica la doctora Pilar Llobet, coordinadora del Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la SEICAP.

Se trata por tanto de enfermedades genéticas del sistema inmune "que suelen aparecer en la edad pediátrica pero que también pueden manifestarse en la edad adulta. Pueden manifestarse como una infección común, por lo que la falta de conocimiento sobre las mismas hace que se queden sin diagnosticar o que el diagnóstico sea tardío, lo que conlleva una elevada morbimortalidad", indica la doctora.

De hecho, se estima que un porcentaje elevado de las personas afectadas por IDP se quedan sin diagnosticar. En este sentido, la investigación "puede permitir no sólo afinar con el diagnóstico sino dar con tratamientos lo más ajustados posible para conseguir mejorar la calidad de vida de muchos de estos pacientes", comenta.

Hasta el momento se conocen más de 250 IDP bien caracterizadas y casi 300 genes responsables. En algunas, como la Inmunodeficiencia variable Común, el defecto o defectos genéticos asociados no son conocidos pero se describen las principales características clínicas e inmunológicas que permiten su diagnóstico.

"El número aumenta cada año a medida que se van conociendo más defectos moleculares", apunta la doctora Llobet. Se calcula que la incidencia global es de un caso por cada 2.000 personas, "pero su infradiagnóstico y el subregistro son aún muy elevados. Por eso es necesario seguir las campañas de difusión y formación entre personal sanitario y entre la población", expresa.