Un diagnóstico más rápido y evitar inequidades en el acceso a tratamientos, retos contra la enfermedades raras

La ciudad de Sevilla acogerá entre los días 16 y 18 de febrero la octava edición del Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, el encuentro con mayor trayectoria y proyección de cuantos se celebran en su ámbito en España y que en esta ocasión profundizará en cuestiones de especial interés para los afectados por estas patologías, tales como el acceso a tratamientos innovadores, las vías para su financiación, así como las distintas políticas que se están articulando en relación a estas enfermedades tanto en el plano internacional como en el nacional y el autonómico.

Pese a los avances producidos en el campo de las enfermedades raras en los últimos 20 años --tiempo que prácticamente ha transcurrido desde que el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla comenzara su actividad en el campo de estas patologías y organizara la primera edición del congreso, que tuvo lugar en el año 2000--, especialmente en lo relativo a divulgación y concienciación social, "queda aún mucho por hacer, en especial en lo concerniente al diagnóstico y al acceso equitativo a los tratamientos, un pilar esencial en la correcta atención a los pacientes y un aspecto sobre el que hemos reiterado en estos últimos años la necesidad de articular medidas" explica el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, de la Fundación Mehuer y del propio Congreso, Manuel Pérez.

Así, según un comunicado, entre las medidas que se plantean para facilitar el acceso a dichos tratamientos se encuentran la implantación de un precio real común y razonable de los medicamentos huérfanos en todo el país y sin diferencias entre comunidades autónomas, el desarrollo real del anunciado Registro de Enfermedades Raras o el establecimiento de un fondo estatal para la adquisición de los fármacos destinados al tratamiento de estas patologías. Todos estos temas se expondrán y analizarán en el marco del congreso, en el que se darán cita más de 300 personas, entre las que se encontrarán pacientes, miembros de la industria, investigadores, profesionales sanitarios y representantes de la administración y de grupos políticos.

Entre estos ponentes, destaca la participación de Rafael Bengoa, antiguo consejero de Salud del Gobierno vasco y asesor en materia de sanidad del ex presidente Barack Obama; Antoni Montserrat, de la Dirección General de Salud Pública de la Comisión Europea; Manuel Posada, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud Carlos III, el propio Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), así como consejeros y portavoces de sanidad de los diferentes partidos políticos, entre otros muchos. Asimismo, la presidencia del Comité Científico del encuentro recae sobre el profesor Santiago Grisolía, Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica de 1990 y personalidad de fama internacional.

LA REALIDAD DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA

Según datos de la OMS, entre el 6 y el 8 por ciento de la población padece alguna enfermedad rara, de las que ya se han descrito más de 7.000 distintas. Atendiendo al intervalo de porcentaje descrito por la Organización Mundial de la Salud, en una ciudad como Sevilla habría entre 42.000 y 56.000 personas con alguna de estas patologías, muchas de las cuales no lo sabrían siquiera al no contar con diagnóstico.

Pese a los alcances logrados en estos últimos años, son muchos los retos que quedan por solventar en la asistencia a estas dolencias. Según un estudio realizado por Feder, entre los principales problemas está el diagnóstico de las enfermedades raras, ya que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico de una enfermedad rara es de cinco años. En uno de cada cinco casos transcurren diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

Además, el 46,6 por ciento de las personas afectadas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad. Para más del 40 por ciento de las personas las razones es que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan. El 72 por ciento considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad (el 56%). Y para el 36 por ciento de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la sanidad pública "es escasa o nula".

En cuanto a desplazamientos en busca de diagnóstico y tratamiento, prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40 por ciento se han desplazado cinco o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento. El 17 por ciento de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.

El relación al coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20 por ciento de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes. Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos, se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (50% de las personas), el tratamiento médico (43%), las ayudas técnicas y la ortopedia (30%), el transporte adaptado (27%), la asistencia personal (23%) y la adaptación de la vivienda (9%).

En la actualidad la adquisición de los tratamientos corre a cargo del presupuesto de los hospitales, representando el diez por ciento del total de su presupuesto(según datos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria), mientras que la adquisición por parte de un fondo estatal supondría tan sólo el 3,23 por ciento del gasto total de medicamentos del SNS.

Asimismo, el 75 por ciento de las personas consultadas por Feder se han sentido discriminadas al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. Los principales ámbitos en los que las personas se sienten discriminadas son, por este orden, en el disfrute de su ocio (un 32%), en la atención sanitaria (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (30%).

Más de un 70 por ciento de los afectados entrevistados por Feder posee el certificado de discapacidad, aunque el 35 por ciento aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. A pesar que el 70 por ciento dispone de certificado de discapacidad, sólo uno de cada cinco tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno de cada tres han recibido ya prestación. La medida de dedicación al cuidado de un afectado es de cinco horas diarias.

Por lo general, señala este comuniado, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%). Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). Un 41 por ciento de los casos han perdido oportunidades laborales, en un 37 por ciento se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37 se han perdido oportunidades de formación.