El "12 de Octubre" participa en el primer registro de enfermos con McArdle

Madrid, 13 ago.- El "Hospital 12 de Octubre" participa, junto con otros tres centros, en el primer registro en España de pacientes con la enfermedad rara de McArdle, una intolerancia al ejercicio físico que se manifiesta en forma de crisis agudas en actividades tan sencillas como subir escaleras o levantar peso.

El Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación i+12 de este hospital madrileño ha elaborado el registro en colaboración con los hospitales Vall d'Hebrón de Barcelona, el Meixoeiro de Vigo y la Universidad Europea de Madrid.

El registro recoge los datos de 239 pacientes diagnosticados en el Sistema Nacional de Salud y es la mayor serie estudiada en el mundo sobre esta patología, señala la Consejería de Sanidad madrileña en una nota de prensa.

El estudio se ha llevado a cabo en pacientes con edades comprendidas entre los 9 y los 93 años, presentando, la mayoría, crisis agudas reversibles de intolerancia al ejercicio, con fatiga temprana y contracturas, así como presencia de orina oscura -mioglobinuria- en la mitad de los casos.

La enfermedad de McArdle, o del almacenamiento de glucógeno tipo V, es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que impide obtener energía a partir de las reservas de azúcar en forma de glucógeno localizadas en los músculos.

Además, ha permitido estudiar características de la enfermedad desconocidas hasta el momento, entre ellas que los pacientes físicamente activos que caminan, nadan o montan en bicicleta de forma repetida muestran mejores indicadores de capacidad cardiorrespiratoria -hasta un 23%- en comparación con quienes no las practicaban.

También ha demostrado que actualmente la enfermedad de McArdle se puede detectar en gran parte de los casos en edades pediátricas o adolescentes, mediante estudios genético-moleculares a partir de una muestra de sangre, sin tener que realizar una biopsia de músculo.

Asimismo, ha permitido conocer su prevalencia, fijada en 0,6 por cada 100.000 habitantes, frente a los datos proporcionados por estudios americanos que la situaban en uno de cada 100.000.

El Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Hospital Universitario "12 de Octubre" ha publicado, además, otro trabajo científico que supone un avance en el conocimiento y diagnóstico de las enfermedades mitocondriales.

Dicho estudio describe nuevos mecanismos moleculares implicados en la formación de estructuras clave para la producción de energía en la mitocondria, las "respirasomas".

La mitocondria suministra la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular y los tejidos del organismo mediante la transformación de los nutrientes de la dieta en energía química.

Para que este proceso se lleve a cabo correctamente, son necesarias más de cien proteínas que se asocian formando cinco complejos enzimáticos, los cuales también pueden asociarse entre sí formando estructuras macromoleculares conocidas como supercomplejos o respirasomas.

Estos hallazgos sugieren que mutaciones que en principio afectarían a un solo complejo enzimático podrían alterar de forma secundaria al resto de complejos, y por lo tanto dificultar el diagnóstico bioquímico y genéticomolecular de este tipo de enfermedades, concluye la nota.