El investigador agustín ruiz destaca el hallazgo de nuevos genes asociados con el alzhéimer

Agustín Ruiz, miembro de la Fundació ACE, ha resaltado el descubrimiento de nuevas regiones genómicas relacionadas con el alzhéimer y de genes asociados al riesgo de sufrir esta enfermedad. El investigador indicó que “si en 2010 se publicó un trabajo en el que se identificaron el BIN1 y algunos genes más, esto sólo supuso un anticipo de lo que posteriormente ha sido una revolución en el conocimiento de los loci vinculados a la EA”, una revolución que, indicó, ha provocado que “sólo en 2013 se hayan diagnosticado trece nuevos genes asociados con el alzhéimer”.
El alzhéimer, señaló Agustín Ruiz en una entrevista, es una enfermedad compleja con un fuerte componente genético, lo que indica que una buena parte de los factores etiológicos provienen de estas variaciones genéticas”. Por ello, el investigador considera que cualquier hallazgo que permita mejorar la comprensión del funcionamiento molecular del alzhéimer supone un gran avance en la lucha contra esta enfermedad.
Los progresos en genética de los últimos años han reforzado la hipótesis de que la proteína precursora de amiloide (APP) y la TAU son responsables del desencadenamiento del alzhéimer y, en consecuencia, posibles biomarcadores de esta enfermedad. A este respecto, Agustín Ruiz advirtió de que en general no cree “una palabra de lo publicado hasta ahora acerca de los mecanismos moleculares de los nuevos genes aislados para la EA”.
Como indicó, “además de que los marcadores basados en TAU y amiloide son muy tardíos, éstos fallan con cierta frecuencia cuando dejamos de comparar controles sanos y pacientes típicos de EA”. El investigador declaró que lo que “necesitamos son marcadores fiables que anticipen los primeros síntomas de deterioro cognitivo y que tengan un suficiente valor predictivo positivo y negativo en el período pre-clínico de la enfermedad”.
ESTUDIO DE ASOCIACIÓN AMPLIA DEL GENOMA
Por otro lado, Ruiz hizo también especial hincapié en el estudio de asociación amplia del genoma (GWAS en inglés), técnica utilizada para la obtención de estos hallazgos en genética y que, como explicó, “consiste en un rastreo completo del genoma y una evolución sistemática de millones de marcadores distribuidos de forma homogénea a lo largo del genoma”.
Según Ruiz, uno de los puntos fuertes de este método es que constituye “un abordaje libre de hipótesis, ya que no existe la necesidad de seleccionar genes o funciones fisiológicas concretas de antemano, es decir, nunca está limitada por el conocimiento actual de la patología”.
Por el contrario, el investigador advirtió de que “existen dos grandes inconvenientes: en primer lugar, la alta posibilidad de falsos positivos por estratificación genética o simple ruido estadístico y, en segundo lugar, la necesidad de continuar las investigaciones hasta aislar la mutación casual”.
Además, Ruiz subrayó que “el resultado de un GWAS requiere de un cuidadoso proceso de replicación y, una vez confirmado definitivamente el locus, se debe iniciar un trabajo de clonaje posicional de gran envergadura que puede durar años. De esta forma, una señal positiva de GWAS supone un inicio de una investigación generalmente muy larga en el tiempo”.
Por último, Agustín Ruiz alabó el papel de España como potencia científica de primer orden y la celebración de congresos como CIIIEN 2014, que tendrá lugar los días 22 y 23 de septiembre en Barcelona y que, según este investigador, “sin duda ayudará a difundir la labor científica de nuestro país y a que se abran puertas nuevas y fructíferas colaboraciones”.