Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en los trastornos del espectro autista

Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado, investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer), han publicado una investigación en la revista 'Molecular Autism' en la que explican que han identificado nuevas alteraciones genéticas que están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista (TEA).
Se trata de una investigación pionera porque ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre como estrategia para identificar las causa genéticas de los Trastornos del Espectro Autista, y es fruto del proyecto de investigación doctoral de Marta Codina, según informó el Ciberer.
El objetivo de la investigación, según indicó Cuscó, "es conocer mejor los defectos biológicos implicados en estas patologías para poder proporcionar herramientas diagnósticas a las familias implicadas". Concretamente han estudiado pacientes de toda España en los que hasta el momento no se les había detectado ninguna alteración genética.
Los principales resultados obtenidos de la investigación han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones, que por sí solas están implicadas en el desarrollo de los TEA, el 14% de las cuales eran mutaciones de novo, es decir, aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y el 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.
"Este estudio es relevante para el avance en el conocimiento de las bases biológicas de TEA, y también porque tiene una aplicación directa y práctica, ya que permite ofrecer asesoramiento genético a las familias afectadas. Es decir, para explicar a los padres y madres de los niños afectados, o a sus familiares, cuáles son las probabilidades de que se vuelva a producir un trastorno similar si tienen otro hijo, por ejemplo", afirmó Cuscó.
Por otra parte, la investigación confirma que entre los pacientes diagnosticados de TEA algunos presentan sólo una mutación genética, que es la responsable (forma monogénica), mientras que otras presentan un cúmulo de mutaciones raras o poco frecuentes. En este segundo caso, el equipo de investigadores ha determinado que estas mutaciones raras alteran determinadas vías implicadas en el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso, lo que podría estar relacionado con la aparición de los síntomas.