Mutaciones genéticas en el desarrollo embrionario pueden predisponer a cáncer

Madrid, 10 jun.- Una investigación en la que ha participado el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) revela que las mutaciones genéticas que se producen en algunas células durante el desarrollo embrionario pueden predisponer al desarrollo de ciertos tipos de tumores en la edad adulta.

Según ha informado el CNIO en un comunicado, el "mosaicismo" -que es el fenómeno que tiene lugar durante el desarrollo embrionario, momento en el que pueden producirse alteraciones en los genes que pasan a las células hijas como consecuencia de la división celular- "podría asociarse a diversos tipos de cáncer".

Este trabajo, liderado por la Universidad de Ratisbona (Alemania) y en el que ha colaborado el jefe del grupo de Carcinogénesis Epitelial CNIO, Francisco X. Real, se publica hoy en la revista Nature Genetics.

La investigación se basa en un estudio exhaustivo de 67 pacientes con varias lesiones congénitas de la piel que desarrollaron tumores como los nevus sebáceos (NS) y el síndrome de Schimmelpening (SS), que afecta a otros tejidos como el cerebro o los ojos.

Las biopsias de las lesiones que presentaban estos pacientes han mostrado, por primera vez, mutaciones en los genes de la familia RAS; un 97 por ciento en el caso de los nevus sebáceos y un 100 por cien en el caso del síndrome de Schimmelpening.

Además, todos los pacientes que habían desarrollado tumores presentaban también mosaicismo en esta familia de genes.

Sin embargo, el análisis de los tejidos que no contenían lesiones, como las células de la mucosa de la boca o los leucocitos sanguíneos, presentaron una secuencia normal en los genes RAS.

Los resultados del trabajo demuestran que estas mutaciones, que sólo estaban presentes en las células de la piel afectada y que se originaron durante el desarrollo del embrión, "son la causa genética de estas anomalías y predisponen a la formación de tumores".

"Estos resultados refuerzan la creciente teoría de que algunos tumores pueden tener un origen muy temprano, apareciendo durante el desarrollo embrionario del organismo y ofrecen nuevas claves para entender las causas genéticas de algunos tipos de cáncer, su prevención y tratamiento", explica el CNIO.

Un segundo trabajo publicado en la misma revista científica y que se basa en el análisis completo del genoma de más de 57.000 personas, apoya también la teoría de que los pacientes con tumores tienen una mayor presencia de mosaicismo "con un origen lejano en el tiempo" que los individuos sin cáncer.

Los investigadores se han referido también al concepto de "genomas personales", que alude a la variabilidad en la composición genética de las células de una misma persona.

Por esto, Real considera que, debido a que "algunas de estas mutaciones implican un aumento del riesgo de cáncer", estos pacientes "deberían someterse a exploraciones más frecuentes para analizar la evolución de las lesiones".

En este segundo trabajo han participado 189 investigadores de todo el mundo, entre ellos Francisco X. Real y la jefa del grupo de Epidemiología Genética y Molecular del Cáncer del CNIO, Núria Malats, coordinados por investigadores del Instituto Nacional del Cáncer de EEUU y de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.