Viernes, 20.10.2017 - 10:57 h

Científicos españoles descubren el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas

Investigadores del Grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Instituto de Investigación del Vall d'Hebrón (VHIR), en Barcelona, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, una enfermedad rara para la que por el momento no hay un tratamiento disponible.

MADRID, 15 (EUROPA PRESS)

Investigadores del Grupo de Patología Neuromuscular y Mitocondrial del Instituto de Investigación del Vall d'Hebrón (VHIR), en Barcelona, han descubierto el gen causante de la distrofia muscular dominante de cinturas 1F, una enfermedad rara para la que por el momento no hay un tratamiento disponible.

El culpable es el gen TNPO3, que codifica la proteína transportina-3, y, según afirman los autores en el último número de la revista 'Brain', este hallazgo abre la puerta al conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad.

Esta patología, que produce debilidad en los músculos de las zonas pélvica y escapular, fue descrita hace más de diez años en una familia española --la única con esta modalidad de distrofia hasta el momento-- en la que se expande a lo largo de seis generaciones y en la que existen en torno a 50 miembros afectados.

Para realizar este estudio, los científicos han seguido una estrategia de secuenciación genómica completa que les ha permitido analizar los cambios existentes en la región del cromosoma 7 ligada a la herencia de la enfermedad.

El análisis ha demostrado que una microdeleción en el codón de parada del gen TNPO3 da lugar a una extensión de 15 aminoácidos adicionales en la proteína transportina 3, lo que explica el carácter dominante de la enfermedad.

La transportina 3 es una proteína de la envoltura nuclear y había sido identificada en trabajos previos como un factor clave en el proceso de importación del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) al núcleo celular. De todos modos, el autor del estudio Ramón Martí indica que esta función no tiene relación con su implicación actual como causa de la LGMD1F.

Gracias a esta investigación, los científicos han logrado ampliar el conocimiento sobre las bases moleculares de las distrofias musculares y reforzar la importancia de los defectos en las proteínas de envoltura nuclear como causas de las miopatías hereditarias.

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