Celia es una niña que hasta los seis años jugaba y hacía lo que cualquier niña de su edad puede hacer. Un día Carmen, su madre, se dio cuenta de que a su hija le pasaba algo pero fueron los más allegados los que dieron la voz de alarma. Ante los actos inusuales que daba Celia en su día a día, Carmen hizo todo lo posible para que le dieran un diagnóstico a la enfermedad de su hija. Los especialistas no dudaron y le dijeron a Carmen que su hija padecía el llamadoSíndrome de Landau-Kleffner, una enfermedad rara.
"En cuanto me dijeron que mi hija estaba enferma mi viad cambio por completo", dice Carmen, con los ojos humedecidos. Reconoce que ahora Celia es su día a día pero a su vez asume que es muy "difícil llevar tres años como he estado yo yendo y viniendo para mejorar la vida de mi hija".
En la actualidad, se estima que existen entre 5.000 y 7.000enfermedadesraras distintas, que afectan a más de tres millones de personas en España.
La dependencia que generan las enfermedades raras es muy variada dependiendo del tipo de patologías. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad.
En el caso de Celia, su enfermedad no tiene pronóstico. "Mi hija ha perdido todo el lenguaje que tenía cuando tenía seis años. Ahora, con nueve años, tiene un lenguaje de dos. Ella sabe que no es como el resto de niños", reclama Carmen que apoya a las Federaciones que piden al Gobierno y CCAA ayudas.
El cerebro de Celia se desconecta cuando está durmiendo. "Cuando mi hija se despierta pierde gran parte de los conocimientos que ha aprendido hace pocas horas". La esperanza de vida de Celia no varia con respecto a otro tipo de enfermedades pero no hay pronóstico. Los especialistas han asegurado a Carmen que la enfermedad que padece su hija tiene fecha de caducidad pero no saben cuando.
Como cualquier enfermedad, las secuelas tienen su importancia pero en el caso de Celia serán muy duras. "Durante el sueño, el cerebro de mi hija recibe descargas eléctricas que dañan la memoria y su recuperación es muy lenta".
La vida de Celia no corre riesgo pero está muy limitada. "Ella toma cócteles molotov (pastillas) durante el dia. El nivel de frustración es brutal porque nota un cambio en sí misma. Esa frustración puede llegar desencadenar en fuertes cambgios de humor y puede llegar a pegar a la gente sin darse cuenta", avisa la madre.
Una de las esperanzas a corto plazo para la familia es la operación. "Existe la opción de intervenir pero los médicos siempre recurren a los fármacos. En el caso de Celia no funciona nada. Lo que hay pendiente es una pequeña intervención en el nervio vago que podría frenar las crisis epilépticas", para que la menor de cuatro hermanos pueda tener una vida más fácil.Enfermedades caras
Los costes de este tipos de enfermedades son altísimos.Además de las dificultades existentes para encontrar los medicamentos y productos que necesitan, otro hándicap que experimentan los afectados por enfermedades raras es el importante coste de dichos medicamentos y productos, no siempre cubiertos por la Seguridad Social.
"Afortunadamente no he tenido que financiarme nada", recuerda Carmen.El nivel de ingresos de las familias de afectados es bastante heterogéneo. Su media está en los 2.000 euros aproximados, según datos de FEDER. Supone una media de 366 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades raras.Centros apropiados
La integración de estos enfermos en la sociedad es muy complicada. "A día de hoy Celia está en un centro que da una serie de terapias que en otros centros no se conciben. Ella empezó a cursar 2º de primaria cuando comenzó con la enfermedad. La integración es muy mala. En el centro donde está todos saben que tienen un problema. Ella se siente ahora igual a los demás".
Carmen solo mira hacía una dirección. "No pienso en el futuro", pero recuerda, "cuanto más tarde en desaparecer esta enfermedad, las secuelas serán peores.Las federaciones piden ayuda
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), la Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (MEHUER), la Sociedad Española de Pediatría Social (SEPS) y la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han firmado un manifiesto conjunto por el que solicitan a las administraciones públicas la creación de "plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras y así poder defender, promover y mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades en España".
"Son muchos los retos existentes y es necesaria la concurrencia de voluntad política por parte del Gobierno central, los gobiernos autonómicos y los partidos políticos, para buscar soluciones permanentes conjuntamente con profesionales, pacientes e industria y poder alcanzar compromisos reales", aseguraron hoy los firmantes en la presentación del manifiesto que ya ha sido remitido al Ministerio de Sanidad.Para poder poner en práctica dichas medidas, los firmantes solicitan a las diferentes administraciones públicas y partidos políticos, voluntad política para alcanzar compromisos y soluciones conjuntas con los colectivos involucrados en el ámbito de las EERR de manera que:
1. El gobierno de España incorpore en el Comité de Seguimiento y Evaluación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud a todos los colectivos vinculados en materia de enfermedades raras.
2. Los futuros políticos que formen parte de las Cortes Generales en la próxima legislatura creen una Comisión Mixta Permanente (Congreso-Senado) sobre enfermedades raras.
3. Los responsables políticos creen presupuestos específicos para el tratamiento de los pacientes afectados de enfermedades raras con el fin de mitigar las situaciones de inequidad y diferencias entre regiones.
4. El mecanismo de compensación entre comunidades autónomas sea transparente, ágil y eficaz y permita conocer las dificultades y los retrasos en el acceso a estos medicamentos para poder solventarlos.
5. El gobierno de España garantice un entorno normativo, administrativo y político estable, ágil, previsible y transparente: procedimientos administrativos definidos con claridad, para que las compañías que investigan y desarrollan los tratamientos específicos para las personas con enfermedades raras puedan seguir aportando beneficio y calidad de vida a estos pacientes, manteniendo su compromiso con la I+D+i y con la introducción de medicamentos en el mercado para tratar estas enfermedades.
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