Los miembros de cuatro familias, aparentemente no relacionadas y que viven en distintos puntos de Estados Unidos, comparten la misma mutación de un gen llamado BAP1 que se asocia con una mayor incidencia de mesotelioma, el melanoma carcinoma renal, y otros cánceres, según ha encontrado un equipo de expertos dirigido por Michele Carbone y sus colegas, de la Universidad de Hawai, Estados Unidos.
Esto planteaba dos posibilidades: que estas cuatro familias estában relacionadas sin saberlo o que los investigadores habían encontrado un punto importante para las mutaciones BAP1. A través de estudios genéticos y genealógicos, se demostró que las familias estaban relacionadas y que descendían de una pareja que emigró a Estados Unidos desde Alemania a principios del 1700.
Los resultados mostraron que las mutaciones BAP1 se transmiten a través de varias generaciones. A lo largo de tres años, Carbone y su equipo viajaron por Estados Unidos y otras partes del mundo con el fin de encontrar la evidencia que vincula estas cuatro familias, construyen un árbol de familia numerosa de aproximadamente 80.000 personas.Podría ayudar a prevenir el cáncer
Los autores de estos hallazgos, publicados en 'Plos Genetics', anticipan que podrán identificar más descendientes de estas familias. Se puede analizar si estos descendientes tienen mutaciones BAP1 y si se descubre que han heredado la mutación, se pueden seguir para prevenir el cáncer y también para la detección temprana. Esto tiene implicaciones importantes, especialmente para los tipos de cáncer como los melanomas de la piel y de los ojos, que son un cien por cien curables cuando se detecta en una etapa temprana.
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