Unas 150 personas están diagnosticadas en la actualidad como afectados por la conocida como ataxia de la Costa da Morte, la SCA36, un "misterio por resolver" del que todavía queda mucho por investigar, ya que por el momento no existe ningún remedio, mientras acusa la falta de fondos para conseguir avances.
El periodista Manuel Rey Pan -Carballo (A Coruña), 1989- arroja luz en su documentado libro 'El mal sin cura de la Costa da Morte' sobre esta dolencia descubierta a principios de los años 90 por el neurólogo Manuel Arias al identificar unos síntomas que no coincidían con ninguna enfermedad conocida.
En una entrevista con Europa Press, Manuel Rey explica que a estos 150 casos con diagnóstico se deben sumar otros 400 "en riesgo", en los que hay diferentes variables como personas que se hicieron las pruebas y quedaron en "la esfera privada" al que no querer informar de ello a otros familiares.
Esta ataxia provoca que los que la sufren comiencen pasados los 40 años a tener dificultades para hablar, problemas al andar y sordera, entre otros síntomas. Todo ello proviene de una mutación en el gen llamado NOP56 del cromosoma 20, que se da en habitantes de municipios de la Costa da Morte como Cabana de Bergantiños, Malpica, Ponteceso y Muxía, entre otros.
Esta mutación es hereditaria, "lo que significa que una persona enferma la transmite a sus descendientes con una probabilidad del 50%", según explica el propio neurólogo Manuel Arias en la obra.
Peces cebra
El grupo de Genética de la investigadora Laura Sánchez Piñón experimenta en Lugo con peces cebra con el fin de encontrar claves, en un estudio que cuenta con financiación hasta, al menos, 2020. Mientras, van "un poco más avanzados en Estados Unidos y Japón", con estudios con moscas y ratones. El objetivo es "ver cómo evoluciona la enfermedad en modelos animales" para utilizar "dianas" con el fin de conseguir que no se reproduzca.
De cara a los próximos años, se puede abrir una puerta de esperanza con la selección de embriones para no padecer la enfermedad. "La gente en el futuro que pueda estar en riesgo y que sepa que tiene mutación tal vez puede hacer un análisis de los embriones que se fecunden y mirar en el ADN cuál de ellos no tiene la mutación del gen", indica. Y esta "sí que sería una de las vías principales para paliar nuevos casos".
Lamenta que los "fondos son escasos", por lo que el ámbito de la investigación está "bastante limitado". Aunque los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido fueron los impulsores de la investigación sobre esta enfermedad, no están en ningún grupo activo sobre esta materia. Una opción a la que apunta Rey Pan es las oportunidades que podría abrir la creación de unidad de ataxia para "centralizar toda la atención", "aunque fuese una atención especial en la zona más afectada, porque requeriría mayor seguimiento". "Muchas veces hasta que se le hace un diagnóstico exacto la gente pasa meses de incertidumbre", explica, ya que piensan que "pueden ser cosas peores como un tumor cerebral".
Remarca que asociaciones e iniciativas filantrópicas "sí que ayudan un poco a cubrir ese vacío", dado que "el dinero va" a enfermedades que "afectan a más gente" como cáncer o alzhéimer.
El propio autor del libro -publicado tras una campaña de mecenazgo- donará la mitad de los beneficios que consiga a la Asociación Galega de Ataxias, que facilita la atención especializada a personas que "tienen problemas para que se les atienda debidamente".
Conexión japonesa
La sorpresa se produjo cuando en 2011 investigadores japoneses publicaron un análisis en el que se recogía que habitantes del pueblo nipón de Tomonoura, en la prefectura de Hiroshima, tenían la misma alteración en el gen de la SCA36.
Entonces, se abrió la pregunta de cómo una dolencia neurodegenerativa que se transmite de forma hereditaria aparece en la otra punta del mundo a miles de kilómetros de diferencia. En su libro, Manuel Rey propone dos teorías: la primera se debería al puro azar -con unas probabilidades escasísimas-, mientras la segunda pasa por una "historia fascinante".
"En algún momento de los últimos tres milenios un portador de la SCA36 dejó descendientes a ambos lados del planeta: en el país del sol naciente y en el 'Finis Terrae' de los romanos", relata la minuciosa crónica de 'El mal sin cura de la Costa da Morte'.
De hecho, explica que en los siglos XVI y XVII los mercantes españoles realizaron rutas que pasaban por el sur de Japón, por la región de Chugoku donde aparece el equivalente a la ataxia de la Costa da Morte. Y se cree que la enfermedad pudo ir de Galicia al país nipón y no al revés porque desde comienzos del siglo XVII el Gobierno japonés restringió los viajes al exterior durante 300 años.
Este periodista llama la atención sobre que también religiosos católicos viajaron a cristianizar la isla desde el siglo XVI. Entre ellos, se encuentra la historia del portugués Ferreira, uno de los misioneros que fueron torturados y perseguidos por su fe, historia que cuenta la película 'Silencio', de Martin Scorsese. De Portugal partieron más jesuitas para buscarlo, y "en aquella época, como en otras, hay motivos para sospechar del voto de castidad de los religiosos".
En conversación con Europa Press, Manuel Rey explica que actualmente "hay contacto" entre los investigadores de aquí y los japoneses para "compartir resultados". Se han realizado congresos, como el del año pasado en Cabana de Bergantiños, con intercambios entre ambos lados. Cree importante "seguir escarbando, cogiendo muestras, porque cada detalle de estas muestras genéticas puede dar luz para saber cuál es esa relación exacta".
Con todo, existen pequeños matices entre Galicia y Japón. "La evolución distinta de los cuerpos humanos, en sociedades distintas y con alimentaciones distintas" provoca que la enfermedad tenga síntomas "ligeramente distintos". Principalmente, "el porcentaje de gente que pierde audición es menor" en el país nipón en un "cuadro clínico general que comparten".
De hecho, entre la propia población gallega hay diferentes evoluciones y matices, "unos pierden muy pronto la capacidad de hablar bien, pero resulta que puede seguir caminando mejor, o al revés".
El salto a América
El hecho de que el gallego haya sido un pueblo emigrante a lo largo de su historia provoca que esta enfermedad pueda aparecer en otros sitios. Precisamente, países como Argentina o Uruguay fueron lugares principales de destino de habitantes de la Costa da Morte. Por ello, Manuel Rey apunta la posibilidad de que el salto a este continente del SCA36 se conozca en algún momento.
Y es que recientemente recibió un mensaje a través de las redes sociales en el que una señora de Argentina le informaba de la posibilidad, todavía por confirmar, de tener este tipo de ataxia "porque su abuela era de A Coruña".
También "están apareciendo casos en Albacete y Alicante", además de afectados puntuales en Francia o en la isla de Ons (Pontevedra). Y es que se sabe que la mutación tiene cientos de años, por lo que tuvo que partir de algún paciente cero, un antepasado común, con la posibilidad de que llegase a través del Camino de Santiago o la ruta de la seda, entre otras hipótesis.
Los diagnosticados aumentan poco a poco, aunque puede haber un "porcentaje estimable" de personas que no lo sepan. "Ahora mismo hay más familias afectadas que aún no lo saben", por lo que ayudar a dar a conocer los síntomas es importante para tomar conciencia.
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