La medicina más cara del mundo: una terapia génica de dos millones de euros

  • Zolgensma es la primera terapia génica sistémica para tratar una rara enfermedad letal en bebés y niños que destruye progresivamente sus músculos.
Un laboratorio de medicinas
Un laboratorio de medicinas
Pixabay

Las enfermedades raras suponen un auténtico calvario para padres e hijos, que suelen pasar infinitas horas entre consultas y hospitales a la espera de que alguna de las terapias experimentales a las que se someten los pacientes tenga éxito. El principal problema es que, al tratarse de grupos muy reducidos de enfermos, normalmente no cuentan con la misma inversión en investigación que otra afecciones más comunes. Si a ello le sumamos que los tratamientos y fármacos suelen escasear y tienen precios desorbitados, no todas las familias cuentan con recursos suficientes para costearlos. Y, menos aún, si valen dos millones de euros.

Es el caso de la atrofia muscular espinal (AME), una extraña enfermedad neuromuscular que afecta aproximadamente al 0,0001% de los neonatos. Es una afección de carácter genético que "se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien", tal y como apunta Fundame, la Fundación de la Atrofia Muscular Espinal.

Se trata de "una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad", apunta la fundación. Pero, aunque ambos padres sean portadores, "la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo". En este sentido, la fundación asegura que "se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo". El problema es que no existe vacuna o tratamiento preventivo.

Es aquí donde entra en juego Novartis. La conocida farmacéutica ha creado un medicamento llamado Zolgensma, que supone la primera terapia génica sistémica de este tipo aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EEUU (FDA), tal y como explica este artículo de 'Bloomberg'. Puede curar de una sola vez esta rara enfermedad destructora de músculos, que puede convertirse en una sentencia de muerte para bebés y niños. Y, también, es el medicamento más caro del mundo. La compañía fijó el precio de salida en 2,1 millones de dólares (1,89 millones de euros) tras la aprobación de la FDA el pasado 24 de mayo.

Solo 400 bebés nacen con AME al año en EEUU

La escasa incidencia de la enfermedad (de una persona por cada 10.000 habitantes) hace que el fármaco se enfrente a una curva de aprendizaje aún más lenta que otros tratamientos novedosos. Es decir, que su efectividad ni siquiera está asegurada en el 100% de los casos, a pesar de valer cerca de dos millones de euros. Sin embargo, lo que está en juego para los pacientes, que podrían cambiar radicalmente su vida gracias al fármaco, hace que las familias de los 400 bebés que cada año nacen con atrofia muscular espinal no escatimen en gastos. Si no tratan a los neonatos, la enfermedad los matará antes de que cumplan 2 años.

En España, en total hay unas 400 familias con algún miembro que padece la atrofia muscular espinal, las cuales también tienen que hacer frente al tremendo gasto que supone este revolucionario tratamiento. Por eso, la principal lucha tanto en EEUU como en España es que se incluya este tratamiento entre las coberturas de las aseguradoras o que exista algún tipo de subvención estatal. Por ejemplo, en nuestro continente, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) sigue evaluando la solicitud para aprobar el Zolgensma bajo el esquema para medicamentos considerados prioritarios para la salud pública.

Especialmente, porque Zolgensma es la primera terapia génica para una enfermedad neurológica que se ha desarrollado y solo requiere una única administración intravenosa, cuyo efecto dura de por vida. El fármaco logra reemplazar el gen SMN1, cuya ausencia se relaciona con la AME. Aunque no sea preventiva, teóricamente se emplea el mismo tiempo que en ponerse una vacuna. El único problema es que si se necesitan dos millones de euros para acceder al fármaco, prácticamente todos los afectados de atrofia muscular espinal del mundo están condenados.

Esta misma semana, la sociedad portuguesa ha mostrado su apoyo a Matilde, la bebé de tres meses que padece atrofia muscular espinal tipo 1 y que ha logrado movilizar a los portugueses para financiar los casi dos millones de euros que cuesta el medicamento que la puede curar. La joven comienza este martes su tratamiento en el Hospital Santa María de Lisboa. Durante las últimas cuatro semanas, Matilde estuvo en observación sin ningún tipo de infección bacteriana y hoy estará 6 horas sin respiración artificial para ser tratada con el medicamento.

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