Cuando la Junta de Admisiones de la Universidad de Harvard recibió la solicitud de abogada de 32 años que quería estudiar un doctorado en Ciencias se quedaron impresionados. Pero la razón lo merecía. Era una cuestión de vida o muerte, literalmente. Los médicos habían confirmado a Sonia Vallabh que era portadora de un extraño gen que había matado a su madre en 2010 por una enfermedad neurológica.
Sonia se había sometido a las pertinentes pruebas poco después del fallecimiento de su madre, cuando la autopsia reveló el motivo real de la muerte. Según los médicos, con toda probabilidad Sonia desarrollaría la misma enfermedad neurológica, que la llevaría a la tumba antes de cumplir los 50 años.
Ni ella ni su marido, Eric Minikel, se resignaron. Dejaron en suspenso sus carreras profesionales, ella de abogado y él de ingeniero especializado en urbanismo. Se matricularon en un doctorado de Ciencias de la prestigiosa Universidad de Harvard (EEUU) para estudiar “enfermedades priónicas”.Mutaciones genéticas
Este tipo de enfermedades son procesos de degeneración de las neuronas provocados por el cambios químicos y biológicos aberrantes de una proteína priónica. Una prión es una partícula infecciosa formada por una proteína capaz de formar un conjunto de moléculas dañinas.
Las enfermedades priónicas suelen identificarse con el llamado mal de las vacas locas, y se relacionan con el consumo de este tipo de carne contaminada. Pero las infecciones solo representan una pequeña muestra de este tipo de males. Aproximadamente entre el 10% y el 15% de los casos se asocian a mutaciones del ‘gen de los priones’, como le ha ocurrido a Sonia.
Se trata de una cantidad muy pequeña, por lo que la información y la literatura científica escrita es muy escasa. Además, las grandes empresas farmacéuticas no están interesadas en dedicar muchos recursos a medicamentos que solo interesan a unos pocos. Han sido Sonia y su marido Eric quienes han contribuido al conocimiento de esta enfermedad gracias a su estudio publicado en la revista especializada Science Traslational Medicine.
Consiguieron recabar los datos genéticos de 16.025 pacientes de esta misma enfermedad, de los cuales 2.000 eran ‘portadores genéticos’, y de otras 60.706 personas sanas. Además, contaron con la base de datos de la empresa 23andMe, especializada en la información genética personalizada, que puso a disposición de la pareja más de medio millón de perfiles genéticos de sus clientes.
Gracias a ellos, y a las horas de estudio y trabajo, se han conocido mejor las mutaciones del gen y se han podido determinar sus relaciones con la enfermedad. Sonia se sometió a las preguntas de los usuarios de un foro de la web reddit.com y explicó que recibió clases nocturnas durante dos años mientras proseguía con sus investigaciones. “La gente ha sido muy solidaria con nosotros y ha comprendido muy bien nuestras motivaciones personales”, ha dicho.
Pero de momento, no existe curación para esta enfermedad. Sonia y Eric saben que trabajan contra reloj. No saben cuándo llegará la hora, y ni si encontrarán el remedio con suficiente antelación. Los cálculos más optimistas le dan 20 años de vida. Los menos se quedan en diez. Pero mientras haya tiempo, para ellos hay esperanza.
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