La enfermedad de Fabry es una dolencia poco frecuente, hereditaria, multisistémica y progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. En estos pacientes la ausencia o reducción de la actividad de una enzima (alfa-galactosidasa A) impide la correcta metabolización de un glucoesfingolípido (globotriaosilceramida) que se acumula en el interior de los lisosomas en diferentes tejidos afectando a su función.
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón, además de otras posibles manifestaciones. El diagnóstico suele realizarse hasta diez años después del inicio de las manifestaciones y puede estimular otras enfermedades (fundamentalmente cardiacas y renales) por lo que para su identificación es muy importante que los diferentes especialistas conozcan la enfermedad y puedan establecer un diagnóstico de sospecha.
"A lo largo de la vida profesional de cada médico, éste puede enfrentarse al diagnóstico y tratamiento de alguna de estas enfermedades raras. El conocer el manejo de ellas tiene vital importancia para la calidad de vida de los pacientes. Y especialmente en patologías como la enfermedad de Fabry, que dispone de tratamiento eficaz si se inicia a tiempo", ha explicado el internista en el Hospital General Universitario La Paz, el doctor Aquilino Sánchez.
Actualmente existen dos tratamientos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés). "La principal diferencia entre ellos está en la dosis enzimática administrada, ya que uno lleva 5 veces más dosis de enzima que el otro. Probablemente esta es la razón por la que se han obtenido resultados terapéuticos diferentes en determinados pacientes", ha asegurado el experto.
La enfermedad de Fabry es de carácter genético, por lo que "si se tiene un paciente afectado se debería hacer el árbol genealógico de la familia y hacer su estudio. La excepción serían los hijos varones de un varón afectado ya que por la naturaleza de la enfermedad (gen localizado en el cromosoma X) no se puede transmitir de un padre a un hijo varón", ha explicado el cardiólogo del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, el doctor José Antonio García Robles.
JORNADA SOBRE EL MANEJO DE ENFERMEDAD DE FABRY
El diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes con enfermedad de Fabry han sido los tres pilares de la jornada que se ha organizado sobre esta patología poco frecuente en el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.
Profesionales sanitarios de diversas especialidades se han dado cita en esta jornada que ha contado con la colaboración de Sanofi Genzyme y que ha servido para poner en valor las últimas novedades relacionadas con el abordaje de esta enfermedad, que afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos.
"Este encuentro es una excelente oportunidad para reunir a expertos que puedan intercambiar ideas, debatir y profundizar en el conocimiento de esta patología. Estamos convencidos de la importancia de adoptar un enfoque multidisciplinar que permita mejorar los resultados del tratamiento, a la vez que seguimos trabajando en comprender mejor cuál es la manera más adecuada de tratar a los pacientes que viven con esta enfermedad", ha afirmado el responsable de la Unidad de Enfermedades Raras de Sanofi Genzyme para Iberia, Francisco del Val.
El comité organizador de este encuentro científico está formado por los jefes del Servicio Nefrología y Cardiología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, el doctor José Luño Fernández y Francisco Fernández Avilés.
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