Lunes, 20.11.2017 - 08:33 h

Las nuevas técnicas de diagnóstico prenatal detectan más alteraciones genéticas antes de nacer y de forma menos invasiva

Las nuevas técnicas de diagnóstico genético prenatal están permitiendo detectar más alteraciones de genes en el bebé durante el embarazo y de forma menos invasiva, según se ha puesto de manifiesto en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado estos días en Madrid.

Las nuevas técnicas de diagnóstico prenatal detectan más alteraciones genéticas antes de nacer y de forma menos invasiva

El diagnóstico prenatal, una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica, permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión y provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales) en periodos de tiempo excesivamente cortos.

"La revolución genómica que se está produciendo en el diagnóstico prenatal está permitiendo plantear nuevos procedimientos diagnósticos antes inalcanzables, incrementar significativamente la precisión diagnóstica, reducir tiempos y costes y facilitar el acceso al ADN fetal sin necesidad de utilizar pruebas invasivas que suponen un riesgo fetal. En definitiva, aporta muchas mejoras técnicas que nos facilitan el acceso al feto como paciente", ha comentado el presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), Javier García Planells.

Concretamente, el avance tecnológico en el ámbito del diagnóstico genético prenatal está provocando la sustitución de las técnicas invasivas por las no invasivas y la ampliación de las anomalías genéticas que se pueden diagnosticar prenatalmente. En este sentido, el doctor de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic de Barcelona, Antonio Borrell, ha asegurado que la rápida evolución de las tecnologías genéticas debería propiciar que el diagnóstico prenatal basado en la detección prenatal del síndrome de Down se ampliara a todas las anomalías genéticas causantes de discapacidad intelectual y retraso en el neurodesarrollo.

No obstante, y a pesar de ello, el experto ha avisado de que estos progresos están planteando nuevos "retos y desafíos" debido a que el exceso de información que producen es difícil de gestionar en el entorno prenantal y, además, tiene "importantes" implicaciones éticas.

"Por ello, ante este nuevo panorama, se hacen necesarios nuevos cambios de paradigmas, basados en la experiencia profesional, ampliando nuevos puntos de vista y amparados en guías clínicas y de buenas prácticas consensuadas e interdisciplinares", ha apostillado, para asegurar que el principal reto en este ámbito pasa por el hecho de que "los avances que la industria promociona se implementen de manera racional, basándose en la evidencia científica y en el consenso con los profesionales".

ESTUDIO DEL EXOMA COMPLETO

Por otra parte, en el congreso ha participado el doctor del Radboud University Medical Centre en Nijmegen (Holanda), Joris Veltman, quien ha analizado las ventajas que ofrece la secuenciación completa del exoma, porque logra analizar en un mismo y único procedimiento todos los genes.

Además, tal y como ha informado, puede incluso reemplazar a los clásicos paneles de genes de enfermedades para muchos diagnósticos postnatales y prenatales, ya que proporciona una visión completa de las mutaciones en todos los genes y con un solo experimento, evitando así procesos más lentos, costosos y fraccionados de análisis de mutaciones genéticas, y proporcionando un mayor rendimiento diagnóstico.

No obstante, el doctor ha reconocido que su empleo a nivel prenatal aún queda reservado para casos específicos, como cuando se "advierten anomalías en la resonancia magnética u otras complicaciones importantes durante el embarazo.

"Trasladando esta tecnología a la práctica clínica, las ventajas que aporta se traducen entre otras cosas, en que permite la investigación de enfermedades para las que aún no se conoce el gen principal causante o para las cuales es muy difícil predecir qué gen de la enfermedad está mutado; además, permite utilizar la misma prueba genética para todas las indicaciones. Por ejemplo, en el caso de una resonancia magnética anormal, la secuenciación del exoma completo podría ayudar a identificar una mutación genética y confirmar la gravedad del trastorno.", ha añadido.

Ahora bien, prosigue, estos avances no conducirán a un futuro próximo sin enfermedades genéticas, pero sí a la posibilidad de que su conocimiento prenatal haga posible que las familias puedan tomar mejores decisiones sobre la continuidad de la gestación y se puedan desarrollar nuevas y más precoces terapias. "Con los recursos actuales estamos ayudando a mejorar significativamente el diagnóstico de los trastornos genéticos más graves", ha dicho Veltman.

'ARRAY CGH PRENATAL'

Por último, en el encuentro se han abordado los denominados 'Array CGH prenatales', la técnica de citogenómica más potente en la actualidad y que permite identificar regiones genómicas duplicadas (es decir, una o más copias con respecto a un individuo sano, que tiene dos copias del mismo segmento) o delecionadas (menos copias que un individuo sano), facilitando así el conocimiento de los genes implicados en dichos eventos.

De hecho, a nivel mundial, está sustituyendo progresivamente al cariotipo en diversos campos clínicos, debido a su mejor resolución y gran objetividad (frente a la subjetividad de la citogenética convencional). "En el diagnóstico prenatal, el uso de 'array-CGH' está indicado para todas aquellas gestantes cuyo feto presente una malformación ecográfica, entre otras indicaciones, debido a que duplica el rendimiento diagnóstico de las técnicas previas", ha explicado el director técnico de genómica de NIMGenetics, Javier Suela.

Y es que, las técnicas anteriores sólo permitían suponer el contenido génico y la resolución era mucho más baja, con lo que eran fiables sólo cuando la alteración detectada era de un gran tamaño (por ejemplo, la trisomía 21). Además, en casos donde no se podía corroborar dicho contenido, podía ocurrir que se asignaba un riesgo estimativo a la alteración detectada.

En cambio, con el 'array CGH', al conocer los genes implicados en las alteraciones detectadas, es posible asociar directamente una predicción del fenotipo en el diagnóstico prenatal. Así, si la deleción de un gen está implicada en un síndrome concreto, siempre que haya en un caso esa deleción, existirá una asociación directa con el fenotipo, pero si no existe dicha deleción, no habrá asociación con el fenotipo. "Evidentemente, esto es una generalización, ya que pueden existir otros eventos genéticos, pero el avance respecto del cariotipo ha sido astronómico", ha zanjado Suela.

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