Hoy se conmemora el día internacional del síndrome de rubinstein-taybi

Este miércoles es el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 nacidos y que causa anomalías congénitas, como tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado.
Según ha informado la Asociación Española Síndrome de Rubinstein-Taybi, esta enfermedad es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas.
Puesto que se trata de un síndrome desconocido por la mayor parte de la sociedad e, incluso, de los profesionales sanitarios, la asociación española de pacientes ha preparado una serie de actividades que desarrollará este miércoles por toda España para dar a conocer la enfermedad.
Además de estas actividades, la ONCE dedicó el pasado 27 de junio su cupón a la Asociación Española de Síndrome de Rubinstein-Taybi, una iniciativa con la que la organización pretende apoyar a los ciudadanos que tienen esta enfermedad y a sus familias.