¿Qué es el síndrome de Down y qué síntomas tiene?

Día Mundial del síndrome de Down se celebra el 21 de marzo por sexta vez en España, ya que fue en diciembre de 2011 cuando la designó como tal la Asamblea General de Naciones Unidas.

Con esta celebración, la Asamblea General de la ONU se propone aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar "la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades".

También quiere resaltar la ONU con esta fecha "la importancia" de la autonomía e independencia de las personas con síndrome de Down, en especial a la hora de tomar sus propias decisiones.

Se estima que en España viven algo más de 35.000 personas con síndrome de Down, "una combinación cromosómica natural", según la ONU, "que siempre ha formado parte de la condición humana".Pero ¿qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y.

El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.

La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social.¿Cuáles son sus síntomas?

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas. Los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down son:Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).Retraso mental.Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal).España, el país con menos síndrome de Down

España, con un ratio de una persona con Síndrome de Down por cada 1.600 nacimientos, es el país de todo el mundo que presenta el dato más bajo. En el Día Mundial del Síndrome de Down, España con una población estable de 35.000 personas con trisomía 21, es el país del planeta con menor número de personas con esta discapacidad intelectual.

De acuerdo con la federación Down España -creada en 1991 y que agrupa a 88 entidades repartidas por toda la geografía nacional que trabajan para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down- la razón fundamental que explica que este ratio sea el más bajo del mundo reside en los protocolos de diagnóstico prenatal del feto entre las mujeres embarazadas que incluye pruebas rodeadas de polémica como la amniocentesis.

"Creemos queel diagnóstico prenatal tiene una clara orientación eugenésica, por no añadir que tiene un importante sesgo genético. El ratio en España es el doble, por ejemplo, que en países donde no existe ningún tipo de legislación en torno al aborto, cuya proporción se sitúa en un niño con Síndrome de Down por cada 800 nacimientos", apuntan.Tres pruebas

En España se realizan tres pruebas para detectar las denominadas como anomalías del feto entre las que se incluye la trisomía 21. La más habitual es el triple cribado o screening que ofrece a la embarazada un valor númerico -entre 1 y 10- que informa deun riesgoasociado al futuro bebé. Estos riesgos incluyen la alteración cromosómica que produce el síndrome de Down.

Si estos marcadores resultan altos para el feto, se le brindan a los padres dos pruebas posibles. Una de ellas es la amniocentesisque consiste en una punción en la pared abdominal para extraer líquido amniótico en el que flota el feto para analizar una gran cantidad de células fetales. Tiene una fiabiliad cercana al 100% en la confirmación o descarte de la presencia de defectos cromosómicos en el feto.

Otra posibilidad es el análisis genético, actualmente sólo disponible en la sanidad privada, y cuyo coste oscila entre los 700 y los 900 euros. Se pensó que este test acabaría por desterrar la amniocentesis de las pruebas médicas prenatales pero su alto precio lo ha evitado.

Down España considera que la posibilidad de aborto en la semana 22 por anomalías del feto que permite la legislación española es discriminatoria hacia las personas con síndrome de Down en particular y discapacidad intelectual en general.

"Nuestra experiencia nos dice que mayoritariamente las mujeres a las que se les comunica un riesgo alto de síndrome de Down acaban abortando. Lo que reclamamos a los profesionales de la Medicina es una información neutra y equilibrada a las embarazadas, una información que ayude a su capacidad de decisión. Lamentablemente en muchas ocasiones esto no ocurre y los diagnósticos prenatales acaban siendo impuestos con una información insuficiente para los padres", concluyen.