Luisa Botella: "He intentado ir a un concurso de la tele para seguir investigando enfermedades raras"

La investigadora del CSIC Luisa María Botella investiga una enfermedad rara que afecta a uno de cada 5.000 habitantes y que se caracteriza por las hemorragias nasales que hacen imposible la vida normal y suponen un riesgo para la salud. Su trabajo pionero sobre la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) también se ha visto afectado por los recortes, hasta el punto de que la falta de personal amenaza con paralizar la investigación.

Pregunta. ¿Qué es la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT)?

Respuesta. Es una enfermedad rara, tiene una prevalencia de uno cada 5.000 habitantes y es hereditaria. Clínicamente es una alteración de los vasos sanguíneos que da lugar a síntomas como sangrados nasales espontáneos y recurrentes. Se suele manifestar con unas manchitas en la piel que aparecen entre los 25 y 30 año. Eso es la angiectasia, que viene del griego y significa tela de araña. Si las ves con la lupa son como un ensanchamiento de las venas capilares en forma de arañita, pero también puede haber malformaciones arterio-venosas en pulmón, hígado, cerebro... En personas no diagnosticadas se les puede presentar una hemorragia pulmonar o cerebral, por eso es tan importante establecer el diagnóstico cuanto antes y determinar si hay lesiones en estos órganos. Si las hay, existen procedimientos para controlarlo con una cirugía mínima. Cuando no hay solución en el hígado, la única alternativa es el trasplante hepático.

P. ¿Cómo viven las personas con esta enfermedad?

R. Es un problema angustioso que persigue al paciente. El sangrado nasal es común a todos y aumenta con la edad. En los hombres, después de los 40, los síntomas son incompatibles con llevar una vida normal. Las hemorragias son tantas y tan frecuentes que no puede estar de cara al público, es un sangrado a chorro hasta el punto de que muchas veces necesitan transfusiones.

P. ¿En qué situación se encuentra su grupo ante los recortes?

R. En general no es que se retrasen las investigaciones, es que están paradas por falta de dinero. En mi caso, en 2005 conseguí un proyecto del plan nacional y formé el primer grupo dedicado exclusivamente al diagnóstico de HHT. Teníamos un buen grupo y funcionaba iba bien. Pero en mayo de 2010 empezaron los recortes. Contraté a mi ayudante con el dinero del proyecto hasta que me quedé en números rojos. Ahora somos dos personas, una doctoranda que tiene un contrato y yo, se han acabado las becas... No me permiten dedicar dinero del proyecto a contratar y una persona sola no puede escribir proyectos para captar más fondos, diseñar y supervisar experimentos, hacer diagnósticos... La verdad es que estoy un poco deprimida. He pedido dinero a fondos privados pero hasta diciembre no se decide. Aunque parezca de chiste, he solicitado una instancia para el programa de televisión "Atrapa un millón" para conseguir el dinero y pagar a mi ayudante de laboratorio.

P. ¿Y qué le han dicho?

R. Aún no sé nada. A mí no me gustan estas cosas, soy una investigadora seria, pero necesitamos recursos. Incluso lo planteé a la Federación Estatal de Enfermedades Raras... La idea es dedicar una serie de programas- igual que el especial con niños en Navidad- a las asociaciones de enfermedades raras. Daría a conocer el problema y de paso se gana un poquillo de dinero.

P. ¿El problema es la falta de manos?

R. Cuando a nosotros nos recortaron en 2010 hubo un recorte general a todos los grupos de entre el 20 y el 40% del personal. Una persona de cada grupo no continuó el contrato. Y ahora no tenemos vías para nutrirnos de personal de investigación, porque no se convocan las becas ni los contratos. Y en muchos casos tenemos una cláusula que nos impide contratar personal con el dinero del proyecto. El problema es que al final no se pueden cumplir objetivos por falta de manos. Ojalá no, no quiero que llegue esa situación, pero puede darse la situación de que se tuviera que devolver dinero por falta de manos para poner en marcha el trabajo.

P. Sin Ciencia no hay...

R. Sin Ciencia no habrá solución para las enfermedades raras.

P. ¿Las enfermedades raras son el eslabón débil de la cadena?

R. Pienso que estas medidas afectan a todos igual, pero nosotros dependemos totalmente del Gobierno. Además, investigar en una enfermedad rara a ojos de los investigadores no es tan productivo como otras que afectan a más población y las farmacéuticas siempre van a estar interesadas. Tenemos el hándicap de que las farmacéuticas no nos van a ayudar, no quieren invertir en nosotros porque es para pocos pacientes. Y otras enfermedades sí tienen ese apoyo.

P. En 2010 consiguieron sacar un "medicamento huérfano", ¿qué es eso?

R. Es un medicamento para una enfermedad rara. Se llaman "huérfanos" porque la industria no quiere investigar. Encontramos que un medicamento para la osteoporosis era bueno para disminuir los sangrados nasales. Y fueron ellos, un comité de todas las agencias farmacéuticas, quienes nos dijeron que nuestras pruebas eran convincentes para que los usaran los enfermos. Pero lo hacía Lilly, hicieron el estudio económico y dijeron que no les interesaba ayudarnos en nada. Y eso que la HHT tiene mayor prevalencia que otras enfermedades raras.

P. ¿En qué situación está ese medicamento?

R. Tenemos la patente pero no la podemos vender porque nadie está interesado. De habernos apoyado Lilly podríamos haber hecho un ensayo médico mundial, pero como se necesita por lo menos un millón y medio de euros para ponerlo en marcha, no podemos hacerlo. Con el ensayo clínico se publicaría en una revista de impacto y el tratamiento se aplicaría en todos los centros de referencia de HHT que hay por el mundo. Se trata de un principio activo del raloxiceno. La patente la tenía Lilly que lo comercializaba como Evista, pero se acaba en el año 2013. Esto significa que será un medicamento genérico, por lo cual si la farmacéutica tenía poco interés en invertir en un medicamento para una enfermedad rara si encima sabe que pronto la patente le desaparece, aún tiene menos.

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