DESCUBREN TRES MUTACIONES SIMULTÁNEAS EN UN PACIENTE CON NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER

Investigadores de la Universidad Atónoma de Madrid (UAM) han descubierto que tres mutaciones simultáneas provocan la misma disfunción que una sola paciente con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad causada por mutaciones en el ADN mitocondrial que cursa con pérdida bilateral de la visión central y, en casos de mayor gravedad, con ceguera. Está considerada como la patología mitocondrial más común, con una prevalencia aproximada de una cada 25.000 individuos.
Actualmente, hay descritas 34 mutaciones en el ADNmt asociadas a LHON; aunque sólo tres son responsables de más del 95% de los casos: son las denominadas mutaciones primarias LHON.
A pesar de que únicamente se ha descrito la presencia simultánea de dos mutaciones asociadas a LHON en un reducido número de pacientes, su efecto acumulativo o sinergia es objeto de un intenso debate.
En este trabajo, investigadores del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina de la UAM han estudiado el caso de un paciente que presentaba tres mutaciones LHON en su molécula de ADNmt; una situación nunca antes descrita.
“Creemos que este trabajo aporta una información valiosa para los profesionales sanitarios que tratan a pacientes con más de una mutación LHON, sugiriendo que su manejo y pronóstico han de ser en principio similares al de los enfermos portadores de mutaciones individuales”, afirmó Miguel Ángel Fernández, autor principal del estudio.