Investigadores españoles identifican una mutación asociada al riesgo de aneurisma

Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han identificado por primera vez una mutación asociada al riesgo de aneurisma, según un estudio publicado en la revista 'Circulation Research' de la Asociación Americana del Corazón.
El equipo, dirigido por la doctora Alicia García Arroyo, ha conseguido describir una mutación en la proteína celular MMP17 en una paciente con aneurisma hereditario. Además, ha confirmado que esta proteína es necesaria para el desarrollo normal de la aorta en un modelo de ratón con déficit de MMP17.
Según explica la primera autora del estudio, Mara Martín-Alonso, la pared vascular que forma las arterias está en constante movimiento sometida a una presión que varía con cada latido del corazón, con lo que las arterias y en especial la aorta son capaces de acomodar esta presión y transmitirla a lo largo del árbol vascular, gracias a una compleja estructura celular y de matriz extracelular. “Cuando esta estructura se ve alterada, es incapaz de soportar la inmensa presión que genera la salida de sangre del corazón y se producen dilataciones llamadas aneurismas”, añadió.
Existe un alto riesgo de muerte en los pacientes con aneurismas debido a la potencial rotura de la pared vascular que se da en esta patología. Los aneurismas pueden además transmitirse de manera hereditaria con una alta mortalidad asociada a la enfermedad en personas jóvenes.
En el artículo se demuestra que la proteína MMP17 debe estar presente durante el desarrollo de la aorta en el feto, donde corta una proteína de matriz llamada osteopontina.
“El fragmento proteico que se genera es necesario para que las células de la pared vascular maduren y produzcan una matriz óptima que soporte y transmita la presión”, resalta García Arroyo.
El hallazgo tiene potenciales aplicaciones clínicas, ya que los autores también demuestran que se puede restaurar la estructura y función normal de la pared vascular de los ratones sin MMP17 mediante terapia génica con virus. “Esto puede abrir nuevas posibilidades terapéuticas en esta enfermedad”, subraya Martín-Alonso.