Los estudios de imagen facilitan el diagnóstico de la afectación ósea en pacientes con enfermedad de gaucher

Los estudios de imagen son herramientas clave para el diagnóstico e identificación de la afectación ósea en los pacientes con la enfermedad de Gaucher. Esta es la principal conclusión que se extrae del proyecto ‘Imagen diagnóstica en enfermedad de Gaucher’ desarrollado por la compañía Shire.
Entre el 70% y el 80% de las personas que tienen la enfermedad de Gaucher manifiestan este tipo de afectación, según los expertos, por lo que su detección precoz es fundamental para evitar complicaciones.
En este sentido, además de la radiología simple que puede ser utilizada en ciertos casos, existen otros procedimientos como la resonancia magnética que permiten explorar la médula ósea y valorar la infiltración y la identificación de cualquier tipo de complicación como los infartos y la osteonecrosis.
Dado que en muchas ocasiones esas complicaciones suponen un serio problema de salud para los pacientes, e incluso, pueden llegar a ser irreversibles, la comunidad médica considera que el mejor tratamiento para controlar la afectación ósea es prevenir y evitar la aparición de las lesiones, sobre todo en los niños.
“Es muy importante tratar con terapia de sustitución enzimática a todos los casos que se diagnostican en la infancia para evitar complicaciones y para que el proceso de osificación del hueso se realice de forma correcta y no sea un hueso con defecto en la mineralización y desarrolle posteriormente osteoporosis y mayor riesgo de necrosis y fracturas”, explicó la doctora Pilar Giraldo, de la Unidad de Estudio de Enfermedades de Depósito Lisosomal U-752 Ciberer de Zaragoza.
Además de los radiólogos, los síntomas óseos requieren la atención por parte de otros especialistas. El pediatra, el hematólogo o el internista suelen ser los primeros en sospechar o detectar esta complicación en las exploraciones de seguimiento que se realizan periódicamente.
“La integración de la detección y tratamiento de la enfermedad ósea, dentro de un equipo multidisciplinar, ha posibilitado una enorme mejora en la calidad de vida de estos pacientes”, concluyó la doctora Mercedes Roca, especialista en Radiodiagnóstico y en el estudio de imágenes radio-esqueléticas.
La enfermedad de Gaucher es la patología genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave que puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un gran número de signos y síntomas que se pueden presentar desde la infancia temprana hasta la edad adulta.