La princesa de Asturias asistirá en Valencia a Jornada de Enfermedades Raras

Valencia, 16 jul.- La princesa de Asturias asistirá a la Jornada sobre "Enfermedades Raras" que el próximo jueves se celebrará en la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados (FVEA) y donde el profesor Santiago Grisolía impartirá una ponencia sobre el "Ciclo de la Urea y sus patologías".

Según un comunicado de la FVEA, la jornada será inaugurada por el president de la Generalitat Valenciana, Alberto Fabra, y a mediodía está prevista la asistencia de Doña Letizia.

El ciclo de la urea es el responsable de que la degradación de la totalidad de las proteínas en mamíferos no resulte tóxica, según las fuentes, que han indicado que la deficiencia de las enzimas del ciclo de la urea puede ocasionar varias enfermedades raras que causan serias alteraciones, incluyendo la muerte.

En este ciclo hay cinco enzimas implicadas, las cuales pueden estar afectadas dando lugar a cinco enfermedades raras distintas, con subvariantes en función de la gravedad de la pérdida de actividad de las enzimas.

La primera publicación sobre la existencia de este ciclo fue en 1932, por lo que se organiza esta jornada ahora que se cumplen 80 años.

Santiago Grisolía, única persona que sigue viva del grupo que descubrió el ciclo, aisló e identificó dos de las enzimas que intervienen: la carbamilfosfato sintetasa y la ornitintranscarbamilasa.

También colaboró, hace sesenta años, en la comprensión de la cinética de las reacciones (la velocidad a la que se producen y qué otras sustancias son necesarias para que la proteina funcione).

En el ciclo también participarán Francisco Palau, coordinador del FEDER (Federación de Enfermedades Raras); y Vicente Rubio, discípulo de Grisolía que trabaja en la identificación de los puntos de unión de activadores e inhibidores de estas enzimas y también trabaja en algunas de las enfermedades raras del ciclo de la urea.

También intervendrán Pablo Sanjurjo, clínico que atiende a niños con estas enfermedades; Vicente Felipo, también discípulo de Grisolía y que estudia los efectos que la intoxicación que se produce cuando las proteínas no se degradan bien y se acumula ión amonio en la sangre, causan en el cerebro.

José Vicente Castell, que estudia nuevos tratamientos con células de hígado como alternativa al trasplante de hígado en la terapia de los enfermos más graves, es otro de los ponentes de esta jornada.