La Fundación Quirónsalud pone en marcha un libro sobre enfermedades raras

Este libro ha sido dirigido por la directora del departamento de Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), doctora Carmen Ayuso; el doctor de la Universidad Autónoma de Madrid Rafael Dal-Ré; y por el doctor del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y del CIBERER, Francesc Palau.

También han colaborado diversos profesionales ampliamente reconocidos en cada uno de sus ámbitos de manera altruista en la edición de este libro con el propósito de aportar distintas visiones, sobre cada cuestión.

Los distintos capítulos del libro desgranan aspectos tales como consideraciones éticas sobre la investigación básica, el manejo de muestras y datos, el consentimiento informado, la comunicación de la información genética y la terapia génica germinal. Y también el marco regulador y los aspectos económicos para el desarrollo de los medicamentos huérfanos, así como la investigación clínica, o la participación de menores en los ensayos clínicos.

Este es un ejemplar de acceso libre y distribución gratuita a través de este enlace prologado por D. Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y patrocinado por la Fundación Genzyme y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III).

Este ejemplar nace con motivo de que hace ya un un tiempo se empezó a suscitar, entre algunos de los investigadores en estas enfermedades, la necesidad de orientar y formar en cuestiones éticas aplicables a la investigación en este campo.

Esta necesidad se debe a la aparición de las nuevas posibilidades tecnológicas y a nuevos retos: el compartir información y muestras de los pacientes, las técnicas genómicas de secuenciación masiva, la información que se proporciona a los participantes en la investigación, los ensayos clínicos para el desarrollo de medicamentos huérfanos, el uso de nuevas terapias, incluso la posibilidad de terapia génica germinal.

Las Enfermedades Raras (ERs) son definidas en la Unión Europea por dos criterios básicos, que se den menos de 5 casos por 10.000 habitantes y que sean crónicas, graves y que producen discapacidad o elevada mortalidad.