Descifrar el mapa genético de Islandia abre la puerta a aislar el gen del Alzheimer

Kari Stefansson y sus colegas de CODE Genetics han determinado la secuencia del genoma de toda la población de Islandia. Se trata del mayor estudio genómico de una población humana jamás desarrollado que abre las puertas a hallazgos científicos sin precedentes.

El estudio, publicado en la revista especializada Nature Genetics, ha descubierto que el 8% de los islandeses -y por ende la totalidad de la humanidad- presenta mutaciones genéticas graves. De acuerdo con los expertos que han colaborado en este trabajo ahora sería posible encontrar a cada mujer que tenga un riesgo alto de cáncer "con sólo pulsar un botón", haciendo especial hincapié en que sería "criminal" no utilizar dicha información.

El descubrimiento ha sido posible gracias a la particular idiosincrasia de Islandia, donde sus 323.000 habitantes -algo menos que la población de Córdoba- tienen su origen en los mil vikingos que llegaron a sus costas en el año 1.000. Los ayuntamientos de la isla, así como las propias familias, poseen registros detallados de su genealogía desde la llegada de los primeros colonos. Así, el prestigioso genetista islandés Steffanson ha convertido a su país en un extraordinario experimento genético que se ha extendido durante un millar de años.

Su equipo de científicos ha secuenciado el genoma de 2.636 islandeses, el mayor registro jamás realizado y ha realizado una proyección de estos resultados sobre 104.220 islandeses que arroja un minucioso mapa genético sobre un tercio de la población de la isla. De este modo, considerando que el ADN se trasmite de generación en generación, conociendo la secuencia genética del abuelo podrás conocer todo lo necesario sobre el ADN de hijos, padres y nietos.

La investigación por tanto ofrece a grosso modo la posibilidad de identificar a aquellas personas en peligro de heredar enfermedades así como de aislar los genes responsables de males como el Alzheimer que causa el 70% de los casos de demencia en la población mundial. Los científicos de CODE Genetics han descubierto al gen responsable, el denominado ABC7. Asimismo, el estudio ha descubierto una mutación que causa la fibrilación del atrio en personas jóvenes (el gen MYL4) que tiene una incidencia clave en el peligro de contraer enfermedades hepáticas.

Sin embargo, éstos no son los más impresionantes hallazgos del trabajo de Steffanson. El mapeado genético 'nacional' de Islandia ha revelado que el 8% de los individuos analizados sufren una mutación que anula un gen concreto, un resultado que puede extrapolarse a toda la población mundial. Este descubrimiento abre la puerta a futuras investigaciones. Si existen 1.171 genes (el 6% de los genes humanos) que son 'nulos' -así se les denomina en el argot científico- en padres e hijos, resulta claro que dichos genes no son vitales para la supervivencia del ser humano, aunque las personas que presenten esta mutación presenten alguna variación física prácticamente subliminal. Aunque no lo sepan. Y sucede así desde que llegaron los vikingos.

Nos hallamos por tanto ante un avance científico sin precedentes que sin embargo también sugiere dudas sobre laética en tanto en cuenta dichos datos podrían incidir directamente sobre la intimidad de las personas.