Investigadores desvelan cómo se desencadena una enfermedad rara que provoca trastornos cardiovasculares y cognitivos

Un grupo de investigadores, liderado por Luis Alfonso Martínez de la Cruz, de CIC bioGUNE y Jan Kraus, de la Universidad de Colorado, han desvelado cómo se desencadena la homocistinuria, una enfermedad rara que provoca trastornos cardiovasculares y cognitivos.
Esta patología, que afecta a uno de cada un millón de niños nacidos en España y presenta una tasa de mortalidad del 18% antes de los 30 años, ha sido incluida entre las pruebas de cribado neonatal. La homocistinuria está provocada por una deficiencia de la enzima cistationina beta sintasa (CBS), cuya función es “limpiar” las células de homocisteína.
Los investigadores señalaron que la comprensión del modo en que funciona la CBS supone “un hito en la lucha contra la homocistinuria, ya que abre la puerta a la investigación en el desarrollo de fármacos capaces de activar la proteína CBS en pacientes con deficiencia en la enzima”, lo que, de lograrse, permitiría restablecer la función normal de la molécula y evitar el desarrollo de la enfermedad.
Este estudio fue llevado a cabo mediante la colaboración de los grupos de investigación de CIC bioGUNE y la Universidad de Colorado, quienes contaron también con la participación de los investigadores Jure Ereño, Tomas Majtan e Iker Oyenarte.
“Estamos muy satisfechos, la proteína CBS es una molécula muy compleja y había varios grupos de investigación intentando desde hace décadas desvelar qué variaciones morfológicas caracterizan su mecanismo molecular de activación”, afirmó Martínez de la Cruz.