CIENTÍFICAS ESPAÑOLES DESCUBREN UN POSIBLE TRATAMIENTO PARA UNA GRAVE ENFERMEDAD RARA

Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han descubierto un posible tratamiento contra la PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave que se enmarca dentro de las patologías metabólicas hereditarias y para la que hasta ahora no existía terapia.
El centro universitario informó este lunes de que esta enfermedad rara es el subtipo más común de los ‘defectos congénitos de la glicosilación’, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en las que el proceso de adición de un glúcido a otra molécula (proteínas/lípidos) es deficiente, lo que causa un grave malfuncionamiento en órganos y sistemas vitales.
Se conocen más de 100 defectos genéticos diferentes que afectan a la glicosilación de proteínas, siendo la PMM2-CDG el defecto más común y que afecta a menos de mil personas en el mundo para las que no existe actualmente ningún tratamiento.
Según una nota informativa de la UAM, tras realizar una serie de caracterizaciones de las mutaciones descritas en pacientes con esta patología, este equipo de investigadoras ha deducido un posible tratamiento para la enfermedad basado en terapias farmacológicas dirigidas a mejorar el plegamiento de proteínas mutantes inestables.
Según explicó la investigadora Belén Pérez González, del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (Cedem) y del CBM de la UAM, “después de superar un análisis estructural y distintos filtros de calidad farmacoquímica, uno de estos compuestos, que ahora está bajo patente en la UAM, ha demostrado ofrecer un excelente punto de partida en la dirección de desarrollar un tratamiento para esta grave enfermedad rara”.