DESCUBREN LA PROTEÍNA REGULADORA DE LA ACTIVIDAD ELÉCTRICA EN EL CORAZÓN ADULTO

Una investigación internacional dirigida por profesores de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha descubierto que la proteína Tbx20 también regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto. Hasta ahora se pensaba que la función de dicha proteína se limitaba al período embrionario.
Para llegar a esta conclusión, los investigadores identificaron los genes responsables del síndrome de QT Largo -una enfermedad hereditaria que puede aparecer como consecuencia de mutaciones en al menos 15 genes- en dos generaciones de una familia española.
Según Eva Delpón, investigadora del departamento de Farmacología de la UCM y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) y autora principal del estudio, los pacientes afectados presentan alteraciones en la actividad eléctrica de su corazón, lo que favorece la aparición de arritmias que pueden desencadenar la muerte de forma súbita.
“En muchos casos, las arritmias o la muerte asociadas a este síndrome se producen en niños (lactantes incluso) o jóvenes aparentemente sanos, por lo que la muerte a veces es el primer y último síntoma de la enfermedad”, señaló Delpón.
En la familia estudiada, en una generación de seis hermanos dos chicas murieron antes de cumplir los 20 años.
Publicado en la revista 'PNAS', el estudio no ofrece de momento ningún tratamiento alternativo para este síndrome, pero sí identifica una nueva diana cuya modulación podría tener interés terapéutico en un futuro.
Los científicos identificaron una mutación en el gen TBX20 que codifica un factor de transcripción que a su vez regula la expresión del gen KCNH2, que codifica la expresión de la proteína Kv11.1, la cual forma unas estructuras llamadas canales iónicos en las células cardíacas que permiten el paso de iones potasio.
Los miembros de la familia que tienen la mutación en Tbx20 presentan menos canales de potasio en las células musculares de su corazón, lo que altera sus propiedades eléctricas y produce el síndrome y las arritmias.
Los científicos confirmaron estos resultados en células cardíacas humanas (cardiomiocitos) diferenciadas a partir de células madre pluripotentes inducidas (IPSc), que poseen la capacidad de generar células de distintos tipos de tejidos. Estas células, a su vez, se obtuvieron a partir de fibroblastos de la piel de individuos sanos.
“Nosotros no disponíamos de estos cardiomiocitos derivados de IPSc, por lo que un miembro de nuestro equipo, Ricardo Caballero, se desplazó al laboratorio de Jose Jalife en la Universidad de Ann Arbor (EEUU) para realizar los experimentos”, explicó Delpón.
El estudio ha sido posible gracias a la colaboración del grupo de investigación de la UCM con los servicios de Cardiología de seis hospitales públicos de la Comunidad de Madrid en el marco del consorcio ITACA.
Se llevó a cabo en el Servicio de Cardiología del Hospital Universitario La Paz, dirigido por José Luis López-Sendón, que también participa en el trabajo.