Burgos, 17 ene.- La presidenta de la Asociación Española de Afectados por Xantomatosis Cerebrotendinosa, una enfermedad rara de origen genético, Estefanía Aymerich, ha pedido más información sobre esta afección a los médicos para que se agilicen los diagnósticos, que en algunos casos se demoran durante dos o tres décadas.
Aymerich ha explicado a Efe que la asociación está dando los primeros pasos y que la reunión que celebran hoy y mañana en Burgos, con la asistencia de especialistas de la universidad italiana de Siena, de la de Santiago de Compostela y del Instituto Karolinska, de Suecia, es una buena ocasión para dar a conocer esta enfermedad "muy infradiagnosticada".
La enfermedad se produce porque el cuerpo no elimina un derivado del colesterol, el colestanol, que se acumula en diferentes órganos o sistemas y causa problemas en función de la zona que afecte.
Se puede acumular en el cerebro y originar problemas psiquiátricos; en los ojos, dando lugar a cataratas, o en el sistema nervioso central, provocando problemas como la ataxia o la paraparesia espástica.
La presidenta de la asociación ha explicado que es "fundamental" un diagnóstico temprano de la enfermedad porque hay un tratamiento, que se fabrica en un laboratorio alemán y que cubre la Seguridad Social, que actúa como paliativo y puede llegar a revertir la enfermedad casi totalmente si se administra en fases tempranas, pero pierde efectividad cuanto más afectado esté el paciente.
Aymerich ha detallado que ella decidió formar la asociación porque tiene dos hermanas afectadas por la xantomatosis, a las que diagnosticaron después de visitar sin éxito varios hospitales de España y gracias a la ayuda de un médico de Estados Unidos.
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