Valladolid, 5 oct.- Una aplicación más rápida de los avances en las investigaciones a los pacientes que padecen errores congénitos del metabolismo es uno de los retos a los que se enfrentan en la actualidad tanto los investigadores como las personas que padecen estos trastornos.
El especialista en enfermedades metabólicas y doctor en el hospital universitario de Cruces en Bilbao Luis José Aldámiz-Echevarría ha hecho esta valoración en declaraciones a EFE tras su participación en la segunda jornada presencial del congreso virtual sobre errores congénitos del metabolismo celebrada en Valladolid.
El que fuera presidente de la Asociación Española para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo ha considerado que la investigación sobre estos trastornos en España está a un buen nivel, aunque sería deseable un "retorno más rápido de los avances de la investigación a los pacientes".
El doctor ha detallado que la investigación de este tipo de enfermedades es una tarea "laboriosa y muy dependiente de la tecnología".
En ese sentido, ha indicado que se está desarrollando una herramienta denominada bioinformática que permitirá hacer "más manejable" toda la información que procede de los estudios.
El experto ha asegurado que en España existe un cribado neonatal básico para toda la población que permite detectar precozmente los errores congénitos del metabolismo que tienen un mejor tratamiento.
Aldámiz-Echevarría ha señalado además que el cribado neonatal ampliado, para detectar un mayor número de estas dolencias en los recién nacidos, se va extendiendo cada vez más en las comunidades autónomas y que se sitúa ya por encima del de otros países europeos como Francia.
La enfermedad metabólica más común en la actualidad es, "sin lugar a duda", la fenilcetonuria (PKU), que supone un 25 por ciento de los diagnósticos realizados en las unidades hospitalarias que trabajan con enfermedades raras metabólicas, ha asegurado.
Este trastorno impide a quien le padece ingerir proteínas, a riesgo de que su sistema neurológico se vea afectado e implica la imposición de una estricta dieta y de constantes controles analíticos y psicológicos, según los organizadores.
En la jornada se ha presentado una aplicación móvil para controlar la medicación de las personas mayores, que también puede adaptarse a personas que padecen PKU.
El sistema ha sido desarrollado por alumnos del instituto vallisoletano Pinar de La Rubia, que han combinado el sistema de alarmas del móvil con una aplicación que lee códigos ubicados en las recetas farmacéuticas.
La propuesta de los estudiantes parte de que las recetas farmacéuticas incluyan uno de esos códigos para que el teléfono almacene la información y avise al usuario sobre los momentos y la cantidad de medicamento que se debe tomar al día.
La aplicación podría adaptarse a los pacientes de felicetonuria para hacer más llevadero tanto el control de la medicación como de la alimentación, han indicado los estudiantes durante la presentación. EFE
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